刘乾坤
产科 主治医师
云浮市妇幼保健院
擅长:产前筛查(唐筛、无创、NT、地贫、SMA、DMD)异常咨询、遗传学报告(染色体核型分析,QF-PCR,CMA,CNV-seq,WES/WGS等)、胎儿结构畸形(胎儿Ⅱ/Ⅲ级超声,胎儿MR结果异常))、不孕不育、复发性流产、反复胎停等遗传病因查找、临床意义不明基因突变、染色体病(染色体数目异常如21三体综合症,13三体综合症,18三体综合症,超雄综合症,超雌综合症,克氏综合征,特纳综合征;结构异常如平衡易位,臂间倒位,环状染色体,缺失,重复,插入等)、代谢组学报告解读如新生儿筛查异常、串联质谱结果异常、尿有机酸结果异常、遗传代谢病(苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症)、遗传代谢病如原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、遗传代谢病如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、遗传代谢病如糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症、中孕期超声软指标异常(胎儿颈项透明层(NT),胎儿颈后皮肤皱褶(NF),侧脑室增宽(VM),脉络丛囊肿(CPC),后颅窝积液,心内点状强回声( EIF),肠管强回声、肠管扩张肾盂扩张、肾囊肿短长骨、鼻骨缺损、蛛网膜囊肿)、胎儿超声结构异常(NT增厚、鼻骨缺如或者发育不全、静脉导管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、无脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、开放性脊柱列、侧脑室增宽、小脑延髓池增宽、肢体缺失、先天性马蹄内翻足、先天性骨发育不良、膈疝气、心脏增大、二尖瓣狭窄或闭锁、三尖瓣狭窄或闭锁、右位主动脉弓、房间隔缺损、室间隔缺损、脐膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、颅后窝池增大、蛛网膜囊肿、脑膨出、脑膜膨出、脊柱列、柠檬头、闭合性脊柱列、脑积水、脑室扩张、胼胝体发育不全、Blake囊肿、脉络丛囊肿、Galen静脉血管瘤、脑积水、宫内胎儿出血)、胎儿结构异常(NT增厚、鼻骨缺如或者发育不全、静脉导管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、无脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、开放性脊柱列、侧脑室增宽、小脑延髓池增宽、肢体缺失、先天性马蹄内翻足)、胎儿结构异常(右位心、永存左上腔静脉、双下腔静脉、房室间隔缺损、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉闭锁、大动脉转位、法洛四联症、右锁骨下动脉迷走、肺发育不良、先天性肺囊腺瘤隔离肺、胸腔积液、胎儿水肿)、胎儿结构异常(肾缺如、异位肾、马蹄肾、多囊肾、肾回声增强、多囊性肾发育不良、肾积水先天性肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管连接处梗阻、先天性巨膀胱、膀胱外翻、胎儿生殖器畸形、尿道下裂、先天性肾上腺皮质增生症、食管闭锁、胎儿胃不显示、十二指肠闭锁与狭窄、空肠与肥肠闭锁、结肠闭锁与狭窄、肛门闭锁肠重复畸形、胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠、永久性右脐静脉、静脉导管缺如、胎儿肝内钙化灶、胎儿胆囊不显示、胎儿胆囊增大,骨骼发育不良)
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