苯丙酮尿症 详细疾病介绍
苯丙酮尿症是一种类似“基因彩票”的遗传性疾病。简单来说,就像抽签游戏一样:父母各自携带一个有缺陷的基因但不发病,当孩子同时从父母那里获得两个缺陷基因(发生概率约25%),就会出现病症。
可能的治疗方法
丙酮(检查)3051个问题提到
丙氨酸测定(检查)931个问题提到
好评医生-苯丙酮尿症 更多
毛新梅
小儿科 主任医师
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
擅长:新生儿疾病、新生儿黄疸、感染性疾病、手足口病、疱疹性咽峡炎、幼儿急疹、发育障碍、佝偻病、发育迟缓、呼吸系统病变、小儿感冒、小儿肺炎、支气管炎、免疫性疾病、川畸病、过敏、血液病、贫血、消化系统疾病、小儿腹泻病、消化不良、小儿肠炎、肠系膜淋巴结炎、内分泌失调、性早熟、湿疹、遗传代谢病、尿布疹、苯丙酮尿症、早产、营养不良、蚕豆病、婴儿痤疮、先天性甲状腺功能减低症、轮状病毒感染、先天性肾上腺皮质增生症、胎记、荨麻疹
服务人次22976 好评率(%)
99.8
王志宏
内分泌与代谢科 主任医师
郑州市第一人民医院
擅长:高尿酸血症、痛风、高脂血症、垂体疾病、单纯性肥胖、胰岛素抵抗、多囊卵巢综合征、妊娠糖尿病、继发性高血压、血脂异常、内分泌性高血压、低血糖、低钾血症、甲状旁腺功能亢进、糖尿病、糖尿病足、糖尿病性肾病、i型糖尿病、糖尿病性周围神经病、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病视网膜病变、糖尿病眼、甲状腺功能亢进症、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、亚甲炎、graves病、甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎
服务人次1324 好评率(%)
98.0
郑金亮
内分泌与代谢科 主治医师
解放军联勤保障部队第960医院
擅长:甲状腺疾病、graves病、甲状腺功能减退、甲亢、甲状腺功能亢进症、亚甲炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺肿、甲状腺炎、糖尿病、糖尿病足、糖尿病性肾病、i型糖尿病、糖尿病性周围神经病、糖尿病酮症酸中毒、高尿酸血症、代谢疾病、低血糖、单纯性肥胖、脂肪肝、消瘦、妊娠糖尿病、高血压、痛风性关节炎、高脂血症、2型糖尿病、毒性弥漫性甲状腺肿、亚临床甲状腺功能减退症、尿路感染、痛风、胰岛素抵抗、血脂异常
服务人次21572 好评率(%)
97.8
韩超
内分泌与代谢科 主治医师
郑州大学第一附属医院
擅长:糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、多囊卵巢综合征、痛风和高尿酸血症、单纯性肥胖、高脂血症、高血压病、肾上腺疾病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、骨质疏松
服务人次4439 好评率(%)
100.0
孙运帷
内分泌与代谢科 主治医师
吉林大学第二医院
擅长:糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺弥漫性病变、高脂血症、甲状腺疾病、多囊卵巢综合征、甲状腺功能亢进症、单纯性肥胖、痛风、糖尿病性周围神经病、妊娠合并甲状腺功能减退、甲状腺功能减退、糖尿病眼、糖尿病性肾病、糖尿病酮症酸中毒、i型糖尿病、亚甲炎、甲状腺炎、graves病、甲亢、肾上腺疾病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、垂体疾病、妊娠糖尿病、继发性高血压、内分泌性高血压、高尿酸血症、低钾血症、低血糖
服务人次10917 好评率(%)
98.3
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经典问答-苯丙酮尿症 更多
问 用什么方法才能检查母体有苯丙酮尿症

这种情况下需要查血的苯丙氨酸的浓度有问题再联系。一般市级妇幼保健院有检查资质市级人民医院部分也可以是的这需要进行基因检查会有智力障碍,毛发色素障碍,皮肤鼠尿味这个病有遗传倾向不是的,此病是阴性遗传,不

问 苯丙酮尿症15天新生儿表现

...注意孩子是苯丙酮尿症吗血苯丙氨酸高于1.22的需要治疗需要口服特殊奶粉不影响孩子的生长和智力孩子大了对神经方面影响小了如果数值高了还是要低苯丙氨酸饮食您好孩子现在多大了这种疾病就是让血苯丙氨酸控

问 新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果

这不是写着正常吗?你好很高兴为你解答!不会看结果吗?发过来我帮你看看。没事儿嗯有问题再找我。不用看了没事,感谢评给予评价。