生殖细胞肿瘤对放疗和化疗高度敏感，如能在术前得到正确诊断，使其成为无须手术的可治愈的颅内恶性肿瘤之一。颅内生殖细胞瘤主要发生在松果体区、鞍上区和基底节区，在性别比例、病程、临床症状及影像学表现方面——不同部位肿瘤各有其特点，根据这些特征，再通过肿瘤标识物检测及诊断性放疗，基本上可以作出生殖细胞瘤的明确诊断。一、松果体区生殖细胞瘤特征表现 男性多见，发病年龄多在15岁左右，主要表现有：性早熟、皮肤粗糙黝黑、胡须较多。影像表现特点为：肿瘤多为球形，质地均匀，边缘光滑，明显强化，囊变、坏死和出血少见，CT显示病灶周边或偏心处有较大圆点状钙化。可以有鞍区转移灶。二、鞍上生殖细胞瘤特征表现 多为10岁左右女孩，长期多饮多尿，影像表现为鞍区质地均匀的实体肿瘤，没有钙化。 三、基底节生殖细胞瘤特征性表现 男孩，早期出现肢体力弱或偏瘫，病程缓慢，影像特点为呈弥漫性生长，边缘欠清晰，形态不整，密度均匀，囊变、坏死和出血较常见。如肿瘤体积较大，但占位效应不明显、瘤旁水肿较轻，多伴有同侧外侧裂区大脑皮层萎缩。增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。四、脑脊液和血液的肿瘤标识物检查是诊断生殖细胞瘤的重要依据 甲胎蛋白（AFP）、ß－绒毛膜促性腺激素（ß-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）等的检测对鉴别诊断生殖细胞肿瘤有重要意义（见表1），在疗效评价、预后判断及复发监测方面有一定价值。 表1.生殖细胞肿瘤肿瘤标识物的鉴别五、生殖细胞瘤的手术方案 手术治疗不是生殖细胞瘤的常规选择，对于在手术中肿瘤冰冻病理报告为生殖细胞瘤，则应停止切除肿瘤，安全止血，术后放疗或化疗。如果术中止血困难，则可继续切除肿瘤到能够止血成功。手术中尽可能少切除肿瘤，将消除残余肿瘤的机会交与放疗或化疗，减少手术并发症，提高病儿的生存质量。 六、对高度怀疑生殖细胞瘤的病儿，首先采取诊断性放疗（或称为试验性放疗） 10Gy作为诊断性放疗的初步剂量，单次量为1.8～2.0Gy，5次照射后复查MRI（第一次），如肿瘤部分缩小即可初步诊断为生殖细胞肿瘤，继续放疗至20Gy再次复查MRI（第二次），对肿瘤体积进行性缩小的病例，则继续照射至35～40Gy（<10岁的儿童照射剂量为35Gy）。对于第一次或第二次复查MRI显示肿瘤体积无明显缩小的病例，可观察2～4周，如肿瘤缩小，则继续完成放射剂量；如肿瘤仍无缩小，可考虑诊断为非生殖细胞瘤，应选择手术治疗。
