尤文肉瘤（Ewing’s sarcoma，ES）是小圆形细胞的低分化的恶性肿瘤，好发于儿童和青少年，多见于长骨、骨盆及肩胛骨，而在实体器官的报道比较少，其中肾上腺是很少被考虑ES发生的部位，但一旦发生在肾上腺，将是一个非常侵袭性的和致命的疾病，本例报告一例罕见发生在肾上腺的ES。
病例介绍
患者，男性，17岁，主要以右上腹部胀痛3月余来就诊。既往病史无特殊说明。
查体：右季肋部可触及一个延伸到右腰部和上腹部质硬的肿块，心肺无明显异常，生殖器检查正常。
腹部CT示：在肝肾区的右肾上腺见一个大的周边强化和中央坏死的富血管性病变（图1），大小约18.7×15.1×21.3 cm肿块浸润了肝脏，使邻近结构的向对侧移动。
图1 腹部CT显示：在横状面(A)和冠状断面 (B)可见右肾上腺巨大的肿块
根据患年龄和临床表现，首先考虑诊断生殖细胞肿瘤，但甲胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-HCG）基本正常，并不能支持该诊断。
为了能确诊，于是在CT引导下行肿瘤穿刺活检术，显微镜下见含有丰富的细胞质和核圆的单一小圆肿瘤细胞（图2A、2B），高碘酸-希夫（PAS）染色表现出丰富的糖原（2C）和弥漫性染色CD99阳性（MIC2抗原）（图2D）。荧光原位杂交（FISH）提示尤文肉瘤1区（EWSR1）在染色体22q12上发生了基因重排（图3）。病理诊断为：（肾上腺）尤文肉瘤。
肾上腺肿瘤的显微镜：切片中单一小圆形细胞缺乏H＆E染色，当放大20倍 (A)与40X(B)，肿瘤细胞用PAS染色后可见富含糖原（C）和免疫组织化学显示具有很强的弥漫性CD99阳性（D）
图3 荧光原位杂交（FISH）：尤文肉瘤1区（EWSR1）在染色体22q12基因发生重排
遗憾的是胸部CT提示肺部多个结节性转移灶，因不能行手术治疗，患者随后开始行VAC方案化疗（长春新碱、阿霉素、环磷酰胺）。
结论
ES好发20岁左右青少年，且男性多发，通常发生在四肢和中心骨架，不常发生在软组织（骨外尤因肉瘤，EES），很少发生在实质器官。检索外文文献只有几例原发性肾上腺ES的文献报道过。本病例报告的意义在于当一年轻患者肾上腺巨大占位时，应警惕为尤文肉瘤的可能。
图片来源：123rf
