怀孕29周染色体偏多怎么办

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张玲 产科 主治医师
复旦大学附属妇产科医院
好评 5.0
接诊量 1.4万
同行认可 100
百强医院
科室全国第2
从业20年
高性价比
服务态度好
专业有效
耐心细致
上海市
问题描述:这两天做出来的羊穿结果是Xxy,想要咨询会不会出错,有没有办法再做一次检测 ,现在是29 周的孕妇。但是如果重新做一次羊穿要一个月后出结果,有必要再做一次检查吗? 无创DNA 显示染色体偏多。 羊穿结果显示XXY,问了主任医生说是纯XXY,不是嵌合型,现在需要咨询问的是,这个孩子会不会有可能误诊?是不是都不建议留下?有没有翻盘的可能?(女,37岁)
分析及建议: 这个报告通常不会错的,目前看结果考虑克氏综合征,这个不一定,主要还是看你们夫妻的想法,很多夫妻还是有顾虑会选择不要,另外这个个体表现差异比较大,有些可能比较轻微,你前面无创也都有提示,羊水穿刺结果是多人反复核实的,这个不太考虑出错,你如果要复核,目前只能再羊水穿刺,每次怀孕都有染色体异常的风险,如果再次怀孕建议直接做羊水穿刺,你们考虑后尽快做决定,不然孕周越来越大了。
咨询时间: 2024-05-20
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这两天做出来的羊穿结果是Xxy,想要咨询会不会出错,有没有办法再做一次检测 ,现在是29 周的孕妇。但是如果重新做一次羊穿要一个月后出结果,有必要再做一次检查吗? 无创DNA 显示染色体偏多。 羊穿结果显示XXY,问了主任医生说是纯XXY,不是嵌合型,现在需要咨询问的是,这个孩子会不会有可能误诊?是不是都不建议留下?有没有翻盘的可能?(女,37岁)
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张玲医生

你好,等我先看一下你的资料回复你

张玲医生

你好,这个报告通常不会错的

张玲医生

目前看结果考虑克氏综合征

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患者

嗯。是的。

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患者

这个的话,那是不是都不建议留下?

张玲医生

这个不一定,主要还是看你们夫妻的想法

张玲医生

很多夫妻还是有顾虑会选择不要

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患者

以后小孩子是不是容易不孕不育……

张玲医生

嗯,是的,是有这个风险

张玲医生

另外这个个体表现差异比较大,有些可能比较轻微

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患者

我们还是担心检查结果出错。即使是万分之一的概率。我们想要再确诊,再复查的话,有建议吗?或者怎么样可以再复查确认一下。

张玲医生

你前面无创也都有提示,羊水穿刺结果是多人反复核实的,这个不太考虑出错

张玲医生

你如果要复核,目前只能再羊水穿刺

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患者

羊水穿刺可是出结果太久了。要1个月时间……是不是来不及啊……

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患者

如果这一胎引产了,后面如果再次怀孕,会不会也有这种问题?或者说如何避免?

张玲医生

每次怀孕都有染色体异常的风险

张玲医生

如果再次怀孕建议直接做羊水穿刺

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患者

嗯。

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患者

可是之前不会呀?

张玲医生

你们考虑后尽快做决定,不然孕周越来越大了

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患者

好的,谢谢。

张玲医生

不客气!

张玲医生

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