羊水穿刺结果显示1号染色体异常咋办

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江燕萍 产科 主任医师
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问题描述:羊水穿刺结果显示1号染色体异常,江主任,您好,我的羊水穿刺结果显示1号染色体p36.33p36.13区域存在17.4mb的纯合区域,我们夫妻没有家族遗传病史,我儿子已经10周岁多了健康。报告发给您看看吗?()(女,39 岁)
分析及建议: 现在的结果是1号染色体大片段的纯合区域,其中包括常染色体隐性遗传基因,只有两个常隐的基因同时存在,才会发病,现在B超也没有发现什么问题,做好产检即可,不需要终止妊娠,常隐是不会发病的,不会有智力问题,常隐是需要同时存在两个基因突变才会发病,1号染色体微缺失覆盖了29个常隐疾病基因,不过,常隐不会发病。
咨询时间: 2022-03-16
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羊水穿刺结果显示1号染色体异常,江主任,您好,我的羊水穿刺结果显示1号染色体p36.33p36.13区域存在17.4mb的纯合区域,我们夫妻没有家族遗传病史,我儿子已经10周岁多了健康。报告发给您看看吗?()(女,39 岁)

江燕萍医生

您好,能把报告单发给我看看吗?

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羊水穿刺和大排畸都是在福建省妇幼保健院做的

江燕萍医生

为什么要做羊水穿刺?

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之前无创DNA显示1号染色体异常

江燕萍医生

现在的结果是1号染色体大片段的纯合区域,其中包括常染色体隐性遗传基因,只有两个常隐的基因同时存在,才会发病

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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