羊水穿刺结果显示1号染色体异常咋办
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江燕萍
产科
主任医师
广东省人民医院
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4.5
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99
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医生执业资质
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公安系统比对认证通过,所有服务均由医生本人提供问题描述:羊水穿刺结果显示1号染色体异常,江主任,您好,我的羊水穿刺结果显示1号染色体p36.33p36.13区域存在17.4mb的纯合区域,我们夫妻没有家族遗传病史,我儿子已经10周岁多了健康。报告发给您看看吗?()(女,39 岁)
分析及建议:
现在的结果是1号染色体大片段的纯合区域,其中包括常染色体隐性遗传基因,只有两个常隐的基因同时存在,才会发病,现在B超也没有发现什么问题,做好产检即可,不需要终止妊娠,常隐是不会发病的,不会有智力问题,常隐是需要同时存在两个基因突变才会发病,1号染色体微缺失覆盖了29个常隐疾病基因,不过,常隐不会发病。
咨询时间: 2022-03-16
患者
羊水穿刺结果显示1号染色体异常,江主任,您好,我的羊水穿刺结果显示1号染色体p36.33p36.13区域存在17.4mb的纯合区域,我们夫妻没有家族遗传病史,我儿子已经10周岁多了健康。报告发给您看看吗?()(女,39 岁)
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患者
羊水穿刺和大排畸都是在福建省妇幼保健院做的
患者
之前无创DNA显示1号染色体异常
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