您好张医生，之前咨询过你，不过聊天...
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患者
您好张医生，之前咨询过你，不过聊天界面过期了，我有时紧张或者空腹时，或者手持重物时间比较久时，手有不自主震颤情况，但是稍微放松或休息一下，就会恢复，在医院检查铜蓝蛋白值为 64.89mg/l，随后检查 KF 环，核磁共振，肝功肾功均正常，尿铜为 4.948 ug/l， 但是血液中 Cu 含量为 303.209，基因检测有一点问题，我不太专业，麻烦您看一下报告（男，35岁）
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张杰医生
您好，帅哥。基因提示携带者的。
张杰医生
肝豆状核变性的携带者可以出现血清铜减低，铜兰蛋白减低，你尿铜的报告呢报告我看看。
张杰医生
你的震颤在情绪紧张或者饥饿的时候出现，这个应该考虑是生理性震颤
患者
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张杰医生
患者
孩子铜蓝蛋白也低，需要做个基因检测吗？齐鲁医院的医生说如果基因有问题，可以免费检测两个有血缘关系的直系亲属。
张杰医生
您好，那可能是你这个携带这个点也给孩子了呀，孩子也可能是携带者。
张杰医生
可以呀，你可以免费验证一下孩子。 或者验证你父母亲就行了，看看这个点是从哪一方来的，然后你父母中间有一个人，也有说明他们中间一个是携带者，携带者是正常人
患者
携带者需不需要吃药？如果不用平时从饮食运动等方面需要注意哪些事项？有时不自主震颤，挺别扭的，除了避免过度紧张，还需要注意哪些？
张杰医生
携带者就是正常人，不用注意肝豆这块任何东西！
张杰医生
你平时喝酒嘛？有无快喝醉的时候手不抖！？
患者
不抽烟，酒偶尔应酬时喝点。喝多了。是我最放松的时候，我印象中手不抖。下次再喝多的时候我注意观察一下，这个是来判断什么的呢？
张杰医生
看看是不是特发性震颤的
患者
特发性震颤需要检查哪些项目？如果是，需不需要治疗？
张杰医生
就是酒精试验
张杰医生
喝到微薰不抖那就支持
张杰医生
若抖明显影响生活，需要药物治疗
患者
我想我这个抖动症状逻辑是这样的你看我分析的对吗？由于我基因检测发现有一处变异，是干豆基因携带者，但幸亏不是两个位点同时出现了变异，所以可以排除肝豆病，携带者由于一个位点基因变异可以影响铜蓝蛋白的转变及血液中的含量，导致神经性震颤，一般会在神经紧张，用力时间持久时，
患者
表现更加明显一些。
张杰医生
你好，临床上我遇到的携带者没有什么症状的！
患者
铜蓝蛋白低，不是震颤的原因吗？如果值在正常范围区间。会不会就没有这个震颤的症状了？
张杰医生
不是的。
张杰医生
只是血里这些指标异常，不引起脑损害，不会出现神经症状的
患者
那我的铜蓝蛋白为什么低呢？血青铜低，尿铜也正常，其他也正常，我认为肯定是有原因导致铜蓝蛋白低，因为孩子铜蓝蛋白也低，是不是基因遗传出了问题？导致肠胃只消化不吸收铜离子？
张杰医生
就是携带者呀，基因上有一条链有问题，影响的
张杰医生
铜兰蛋白低
张杰医生
血铜就会低，检查血铜是包括一部分与铜兰蛋白结合的铜，你铜兰蛋白少，他结合的铜就少，血铜自然会低
患者
您好张主任还是有点不大明白我身体是如何引起铜蓝蛋白含量低的具体生物学病理逻辑过程，麻烦您详细用语音给我解释一下可以吗？谢谢[合十]
张杰医生
张杰医生
ATP7B基因突变可导致ATP7B酶功能降低或丧失，使肝细胞溶酶体膜铜转运障碍，同时，内质网膜铜转运障碍导致铜蓝蛋白合成减少。
患者
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张杰医生
您的排铜能力正常
张杰医生
体内不会有蓄积的铜
张杰医生
所以尿铜就会正常呀😊
张杰医生
一条链上有问题，另一条链是正常的，所以你铜代谢这一块不会有问题
患者
明白了，原来如此，另外我这个震颤症状还需要做一些其他检查吗，看是不是其他疾病引起的？
张杰医生
患者
好的，谢谢！另外我之前在网上查到过一些资料记载，说铜蓝蛋白低，也会影响黑色素代谢，还有锌的吸收，具体内容记不很清楚了，他们之间有一定关联，在这方面您是专家，麻烦您给大概的讲解一下背后的生物学逻辑过程可以吗？因为我之前之前个别指甲上会出现白絮状白点，可能是缺维量元素锌引起的，
患者
现在生活条件都那么好，饮食也很均衡，正常是不会缺的，这次铜蓝蛋白低，我在一些资料上又发现他们之间有关联，所以又联想起前几年医生让我补充锌硒微量元素要孩子事了，能够提高精子质量。
张杰医生
患者
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张杰医生
患者
好的，张主任
张杰医生
😊🍀
患者
你好张主任我现在心里有个顾虑，你看能解开我心中的疑惑吗？10 年前，我父亲因为脑胶质瘤病逝，这个病属于神经科的，我现在担心我这个基因位点变异问题和他的这个疾病有关联，我怀疑有些潜在疾病在多种因素共同作用下会发病，比如，心情，饮食，生活习惯，外部环境（化学物质刺激，病毒传染，
患者
极端温度等条件），我担心他们之间会不会有关联
张杰医生
张杰医生
患者
好的，明白了，感谢您耐心的讲解，那我就放心了。人类对生命科学的研究还需要努力啊，很多疾病都无法治愈。
张杰医生
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
