怀孕18周NT和无创DNA低风险怎么办

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宫伟雁 产科 副主任医师
山东省立医院
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百强医院
从业23年
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专业有效
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济南市
问题描述:医生您好,我今年26岁,目前孕18周,二胎,NT和无创DNA低风险,产检显示胎儿室缺但是不知道多大(女,26岁)
分析及建议: 可以到24周左右做做胎儿心脏超声,单纯室间隔缺损,不是很大的话,有的会自行长上,即便长不上,手术也很成熟了,任何超声异常,大夫都需要建议羊水穿刺,排除染色体异常,有影响,但不大。羊水穿刺只是排除染色体异常。因为如果染色体异常,比如唐氏儿,一般会有智力低下等,所以,如果排除染色体异常,单纯室间隔缺损,孩子可以要,羊水穿刺25周前都可以做,如果确认心脏有异常,建议做羊水穿刺室间隔缺损的孩子做羊水穿刺结果异常的概率大约为3-10%。一旦染色体异常,孩子出生,家庭负担太重。无创plus准确度有90%左右吧,如果心脏超声认为心脏没问题,就不需要羊水穿刺了。
咨询时间: 2023-12-30
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患者

医生您好,我今年26岁,目前孕18周,二胎,NT和无创DNA低风险,产检显示胎儿室缺但是不知道多大(女,26岁)
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宫伟雁医生

你好,可以到24周左右做做胎儿心脏超声

宫伟雁医生

现在才18周?

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患者

我跑了两家医院,都是建议一个月后22周做四维,在做胎儿心脏彩超,12月27号检查是18周

宫伟雁医生

单纯室间隔缺损,不是很大的话,有的会自行长上,即便长不上,手术也很成熟了

宫伟雁医生

稍微长大点后,再看缺损多大小吧

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患者

医院说,下个月做四维彩超和胎儿心脏彩超时在确认心脏的问题,而且还要做羊水穿刺检查染色体,请问羊水穿刺有必要做吗?

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患者

我第一胎剖腹产,中间流产了两次,一次人工流产,一次生化妊娠

宫伟雁医生

任何超声异常,大夫都需要建议羊水穿刺

宫伟雁医生

排除染色体异常

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患者

医生说如果心脏有问题,也有可能是染色体的原因,而且羊穿也能排查其他的风险

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患者

那您建议做个羊穿吗

宫伟雁医生

建议

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患者

我老公精子质量不好,但是没检查过,有前列腺炎和精索静脉曲张,会对染色体有影响吗大夫

宫伟雁医生

有影响,但不大。

宫伟雁医生

羊水穿刺只是排除染色体异常。

宫伟雁医生

因为如果染色体异常,比如唐氏儿,一般会有智力低下等

宫伟雁医生

所以,如果排除染色体异常,单纯室间隔缺损,孩子可以要

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患者

医院大夫的意思是22周后,做完四维彩超或者胎儿心脏彩超之后,看情况在做羊穿,您建议呢

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患者

医院大夫就是说,不管胎儿心脏是轻是重,羊穿都是建议做的,我就想那时候做,会不会太晚了?

宫伟雁医生

可以。羊水穿刺25周前都可以做

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患者

总结一下就是,不管胎儿心脏室缺什么程度,羊水穿刺是必须要做的,是这样吗

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患者

无创DNAplus您说可以做不?

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患者

还是做羊穿

宫伟雁医生

如果确认心脏有异常,建议做羊水穿刺。室间隔缺损的孩子做羊水穿刺结果异常的概率大约为3-10%。一旦染色体异常,孩子出生,家庭负担太重。

宫伟雁医生

无创plus准确度有90%左右吧

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患者

意思横竖都得做,我现在决定做羊穿,只是不知道应该现在做,还是应该做完四维和胎儿心脏彩超之后在做

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患者

您能给个建议吗,我都两天没好好吃饭睡觉了,每天想这个问题😭

宫伟雁医生

如果心脏超声认为心脏没问题,就不需要羊水穿刺了

宫伟雁医生

等做完心脏超声确诊后再考虑羊水穿刺吧

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患者

那么心脏彩超多少周做效果最好呢

宫伟雁医生

24周前后就可以。一般认为23-25是最佳时间

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患者

我目前就想做羊水穿刺,想看看染色体是否异常,穿刺价格也能接受,就是很害怕,不知道风险怎么样?

宫伟雁医生

羊水穿刺有2-3/1000流产,感染的风险

宫伟雁医生

相对安全的

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患者

大夫,做完心脏彩超和四维彩超之后,如果有问题在做穿刺,是不是太晚了点?穿刺的结果一个月才出,那样的话等穿刺结果出来就6个月左右了,假如真的出现不好的情况,采取措施是否有些晚呢?

宫伟雁医生

28周引产和22周相比,差别不大。

宫伟雁医生

想现在就做穿刺,也可以的

宫伟雁医生

穿刺风险差不多

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患者

穿刺风险也分时间吗?

宫伟雁医生

不分

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患者

我可以等下心脏彩超,如果心超没问题,我就免了做穿刺了,如果有问题,那么在做穿刺也不晚,对吧

宫伟雁医生

是的

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患者

现在做和过后做,风险和结果都是一样的,没什么差别

宫伟雁医生

是的

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患者

我在医院约了下个月底的四维彩超,如果四维彩超看心脏没问题,我还需要做个心超吗?

宫伟雁医生

四维只是一种超声,看不看心脏是由产检医院决定的。有的四维包含心脏超声,有的不包括

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患者

好的,这个室间隔有的小孩是可以自愈的对吗大夫,是不是有可能下次做心超或者四维的时候,他就自己长好了?

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患者

我老公精子质量不好会引起染色体异常吗?

宫伟雁医生

3mm以下自愈的可能性比较大

宫伟雁医生

可能性不大

宫伟雁医生

精子染色体异常,胚胎多数会早期胎停

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患者

明白了大夫,就是留下的都是精英一个道理

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患者

请问如果是3㎜以下,是宫内自愈,还是出生后几岁内自愈的比较多

宫伟雁医生

是的

宫伟雁医生

出生半年内都有自愈的可能性

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患者

请问大夫,做这个羊穿,最主要是排除什么疾病?比如痴傻什么的

宫伟雁医生

排除染色体异常

宫伟雁医生

比如唐氏儿就是一种染色体异常

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患者

那么我回头做羊穿的时候,还要具体和医生说要检查什么吗?是不是检查项目不一样,费用也不一样

宫伟雁医生

一般染色体检查是基础的,也是固定的。在这个基础之上,还可以做基因检测,花费大约5000多

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患者

那么像我这种的,您建议做哪种检查?

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患者

基因检测就是很全面了吧?我可不可以理解成,花5000多,就能把染色体的问题检查的很透彻

宫伟雁医生

是的,染色体核型,染色体芯片,全外显子测序这些是目前最详细的检查了

宫伟雁医生

全外显子测序就是5000多的那个

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患者

那我做的话,就直接和医生说做5000多那款,全外显子测序,就可以吧?

宫伟雁医生

应该把染色体检查(染色体核型和芯片)和基因检测(全外显子测序)都做,或只做染色体检查。不能只做基因检测

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患者

最高配,染色体检查➕基因检测=5000元左右,就做这两个,是这样吧

宫伟雁医生

染色体检查一般3000-4000,基因检测(全外显子测序)5000左右

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患者

😱那么都做的话要8-9千了

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患者

请问医生,那么我这种室缺情况,如果需要做的话,首选染色体对吗

宫伟雁医生

是的

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患者

好的,那麻烦您了大夫,后续有问题我在联系您。感谢您的耐心解答😢

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患者

特别好

宫伟雁医生

👌

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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宫伟雁 产科 副主任医师
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