夫妻双方都存在基因突变再次怀孕胎儿有问题的概率吗

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丁海青 妇科 主任医师
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济南市
问题描述:夫妻双方都存在基因突变,但是表现正常 胎儿表现异常但是与这两个突变出现的症状不相同, 想问一下再次怀孕胎儿有问题的概率(男,1天)
分析及建议: 然后送一个染色体基因检查了,宝宝外观还是有多发畸形,母体,父体有基因变异异常携带,但是是正常人群,所以单纯通过单基因疾病检测,未完全查清楚宝宝畸形的根本原因,但是从这些检查,高通量基因测序,宝宝的基因突变是存在的,对于这种情况,还需要结合夫妻双方的工作生活习惯规律,生活环境有无毒性物质接触,等等全方位考虑,为下一次备孕做准备,下一次胎儿是否有问题的概率,对于个体,对于不常见的单基因遗传性疾病,对于个体,只能是继续从优生优育角度,生活习惯规律,避开传染病高峰期,夫妻双方健康状况良好时候备孕,怀孕后,需要羊水穿刺检查,积极产前诊断。
咨询时间: 2023-06-19
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夫妻双方都存在基因突变,但是表现正常 胎儿表现异常但是与这两个突变出现的症状不相同, 想问一下再次怀孕胎儿有问题的概率(男,1天)
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丁海青医生

您好!谢谢,我先看看你的情况哈!

丁海青医生

胎儿是怀孕多少周发现外观异常的?

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患者

20周 左右发现右肾缺如

丁海青医生

嗯,胎儿在23周时候药物流产下来了?

丁海青医生

然后送一个染色体基因检查了

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患者

24周引产 给孩子做了一个染色体一个基因

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患者

23周

丁海青医生

知道了

丁海青医生

宝宝外观还是有多发畸形

丁海青医生

母体,父体有基因变异异常携带,但是是正常人群

丁海青医生

所以单纯通过单基因疾病检测,未完全查清楚宝宝畸形的根本原因

丁海青医生

但是从这些检查,高通量基因测序,宝宝的基因突变是存在的

丁海青医生

对于这种情况,还需要结合夫妻双方的工作生活习惯规律,生活环境有无毒性物质接触,等等全方位考虑

丁海青医生

为下一次备孕做准备

丁海青医生

下一次胎儿是否有问题的概率,对于个体,对于不常见的单基因遗传性疾病,

丁海青医生

暂时没有准确数据。

丁海青医生

对于个体,只能是继续从优生优育角度,生活习惯规律,避开传染病高峰期,夫妻双方健康状况良好时候备孕

丁海青医生

怀孕后,需要羊水穿刺检查

丁海青医生

积极产前诊断。进一步排除染色体异常引起的疾病。

丁海青医生

我的观点是这些。毕竟部分遗传病现在这个医学技术阶段,是现代医学暂时无法从备孕期就完全剃除了的

丁海青医生

只能是从中孕期羊水穿刺检查一下

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患者

这个是染色体的检查

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患者

检查孩子的爸爸也有TSC2显性突变 但是孩子爸爸是健康的 是不是能说明孩子爸爸这个TSC2的基因突变的不致病的 如果只有这一个突变

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患者

如果再怀孕无创DNA可以查胎儿的这两个突变基因吗

丁海青医生

这个需要考虑杂合和纯合子的问题

丁海青医生

不能通过无创解决单基因遗传疾病

丁海青医生

还是需要通过高测序检查通量

丁海青医生

无创只是筛查,只能是通过监测母体血液中游离胎儿染色体进一步检查

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患者

高测序检查通量 是做什么检查

丁海青医生

其实主要是检查13.18.21三体儿,检查意义不全面

丁海青医生

抽胎儿羊水,甚至是抽脐带血,检查胎儿是否患染色体基因疾病

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患者

我x染色体上有一个基因突变 这个基因突变影响严重吗

丁海青医生

单纯对于您个人

丁海青医生

影响不严重

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患者

以后怀孕的话对孩子呢

丁海青医生

也就是说,如果您的致病基因所在染色体的卵细胞

丁海青医生

和您爱人的携带致病基因突变的染色体精子结合

丁海青医生

恰好结合形成了纯合子

丁海青医生

那样就容易致病

丁海青医生

😊

丁海青医生

这样解释能够明白吗?

丁海青医生

遗传病的遗传规律非常复杂

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患者

是不是 就是这次孩子的异常可能是因为这两个突变基因碰到一块引起的 但是也不确定

丁海青医生

是的

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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