怀孕26周tnp73出有杂合变异怎么办
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患者
我家胎儿26周，羊水穿刺的基因检测结果显示在tnpo2出有杂合变异，同时家庭基因检测此变异来自于父源，父亲（高礼强）和长子（高景行）同时具有此变异，且均有阿斯伯格综合征，检测单位认为并没有证据显示此变异与阿斯伯格综合征有关。但我们很不放心，不知道胎儿这种检测结果，表明是阿斯伯格综合征，甚至自闭症的风险大不大？（男，1天）
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张玲医生
你好，等我先看一下你的资料回复你
张玲医生
你好，请问目前父亲和大宝都表现正常吗？
张玲医生
我刚刚看到了目前爸爸和大宝都是有阿司伯格综合征
张玲医生
你是因为这个做的羊水穿刺对吗？
患者
父亲（我）在高中时候曾有抑郁症，后来恢复到现在一切正常，智力都比较高，上学基本顺利，工作和生活也很不错，不擅大范围社交，一般场面能应付，生活无碍。长子目前受到情绪问题困扰，休学在家，有些抑郁（没到抑郁症的程度），定期诊疗。
张玲医生
嗯，好的，您这个报告也有在浙大遗传科咨询过对吗？
患者
有咨询过，他们建议追查爷爷奶奶，奶奶也有疑似阿斯，如果奶奶有此变异，则认为此变异会导致阿斯，如果此变异在爷爷那里，也不认为有相关性，胎儿安全。
张玲医生
你目前这个情况确实有些复杂的，
张玲医生
遗传科医生更擅长你这种情况
患者
好的 谢谢张医生
张玲医生
不客气！
张玲医生
如果您想咨询我们医院的医生，您可以咨询一下雷彩霞医生
张玲医生
她应该有线上问诊的
张玲医生
她主要是遗传科医生，对染色体异常这些比较擅长
患者
好的谢谢您
张玲医生
不客气！
患者
没找到有雷彩霞医生，是不是她在其他平台？
张玲医生
嗯，有可能的，你可以网络上搜查一下
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