我宝宝出生第二天听力筛查没有通过,耳聋基因...
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患者
医生你好我宝宝出生第二天听力筛查没有通过，耳聋基因筛查也有两项突变，但是夫妻双方均未患耳聋，请问我的宝宝患先天性耳聋几率大吗？报告在下图（女，14天）（女，15天）
图片因隐私问题无法显示
胡兵医生
您有听力检查结果吗？发过来看看
患者
听力筛查没有通过
患者
基因筛查两项突变
患者
网上说是先天性耳聋但我们大人都不是耳聋患者
患者
家族也没有耳聋的
胡兵医生
杂合突变。不一定会耳聋
胡兵医生
突变了一点耳聋基因
胡兵医生
宝宝有黄疸吗？
胡兵医生
经常去测黄疸了吗？
患者
出院没有黄疸
患者
但是她有两项杂合突变就是复合杂合突变网上说是先天性耳聋
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
胡兵医生
还是要看最后的听力发育结果
胡兵医生
等待1岁时候的听力情况
患者
这个耳聋基因筛查不用理会吗
胡兵医生
知道了这个结果，对小孩的下一代有帮助。对于他自己，这个已经没办法了。 以后他就要避免和携带耳聋基因的人结果。
胡兵医生
现在就是1岁时候确定听力情况。看耳聋的程度。 做人工耳蜗植入，一样听得到声音
患者
医生你也确定她为先天性耳聋了吗
胡兵医生
是说可以导致耳聋的发生。 但是耳聋有没有，程度如何，就要做准确的全面的听力检查了
患者
现在单凭这个基因报告不能判定位先天性耳聋是吗？宝宝睡着时我用力关门她会吓醒！这个算听的到吗
胡兵医生
目前的听力测试只是不通过。这个检查很粗略，很简单，并不能反映出真实的耳聋程度
患者
就说有可能宝宝是没有问题的是吗
胡兵医生
好比这个眼睛视力差，但是差到什么程度，这个需要精确测量
胡兵医生
这要看半岁以后，逐渐到1岁时候的听力检查结果
患者
那就说宝宝听力还是有问题的是吗
患者
就这两项突变发生先天性耳聋病例的多吗
胡兵医生
听力筛查没通过，耳聋基因又突变，这就是问题。
胡兵医生
相对整个人群，不多。
胡兵医生
概率很低。
患者
这两个问题合在一起就说明宝宝多少听力就一定有问题了吗
胡兵医生
没到1岁，没精确听力检测，就不能说一定有问题
患者
嗯嗯谢谢医生这两天急死了百度就说两项杂合突变就是双重杂合突变百分之百先天性耳聋
胡兵医生
即使考了 690分，没公布大学录取结果，就不能说一定考到了大学。😓😓
胡兵医生
我们只看结果。
患者
42天的听力复查是关键吗
胡兵医生
对你们来说，思想认识要清楚。
患者
发生这种事情我们大人哭都来不及家族都是好好的
胡兵医生
耳聋的小孩子，早期人工耳蜗植入，可以获得很好的听力，可以和正常一样读书，考大学。
患者
耳蜗植入毕竟不方便外观看起来就跟常人不同
患者
医生现在能判定我小孩耳聋的几率吗
胡兵医生
对于一个人，不讲几率。 他要么是耳聋，要么就不是。
胡兵医生
要么考上大学，要么考不上。 不说一个人50%考上？ 一个人一分为二？
患者
听力筛查过不过才是关键吗
胡兵医生
不是。听力测试可以测出什么频率的听力差到什么程度
胡兵医生
筛查只是一个总分，过不过 而更精确的听力测试会告诉每个科目的分数，甚至没一道题的分数
患者
就是一岁前还会做很多检查是吗？但是两项突变出来的结果都是重度耳聋神经性耳聋
胡兵医生
是的
患者
希望宝宝是正常的！她睡着会被关门声吓醒代表有听力吗
胡兵医生
嗯。至少是有一只耳朵有听力
患者
不是振触觉吗
胡兵医生
这个触觉靠手去触
患者
所以说她还是能听到的是吗
胡兵医生
耳聋也分程度的，有的能听到很大的响声
患者
是的我需要用力关门她才会吓到
胡兵医生
嗯。
胡兵医生
不用这样去测试
患者
那怎么测试她醒着我判断不了
胡兵医生
不用你去测试
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