二胎产检因为唐筛21三体高风险咋办
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患者
医生，您好，我今年32，这是二胎，第一胎宝宝5岁了，很健康，这是二胎产检因为唐筛21三体高风险做的羊水穿刺，其他染色体都是好的，就是出现了这个问题46.NX.16qh+ 我们这边的遗传科医生说对宝宝没有影响，是16号染色体副溢痕增加，一个多态现象，或许父母其中一个就有这个现象，也没有建议让我们父母做个染色体检查，只要按时产检就可以，我想问一下，这个结果确实对宝宝的智商跟健康没有影响吗？如果父母都没有这个现象不是属于我们遗传过去的而是它自身改变的是不是代表宝宝也没问题！（女，30岁）
三维结果显示是左心室有2mm一强光点，其他都是正常的，这与该16号染色体异常有关吗？
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孙红医生
你好！你的染色体报告说明您的胎儿染色体没有数量异常，也没有明显的染色体结构异常。 人群中还有几种正常变异的染色体： 1. 异染色质区长度变16qh， 解读：表示16号，Y染色体的异染色质区长度增加或减少。由于异染色体质主要为非编码DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。
孙红医生
也就是说肯定排除胎儿染色体异常
孙红医生
心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。
孙红医生
就是说单纯心室强光斑是没有问题的，而且你已经做了胎儿染色体检查
孙红医生
建议做胎儿单独的心脏彩超检查
患者
也就是说我对于这个16号染色体的问题不必担心是吗？可以继续妊娠，只要按时产检，关注宝宝发育情况就好了，完全不会影响到宝宝的智商跟健康的是吗？那个三维的强光点跟这个染色体也没有关系的
孙红医生
是的
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