糖原累积症四型平日乏力咋办

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高丽萍 内分泌与代谢科 医师
太康县妇幼保健院
好评 5.0
接诊量 2.2千
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高性价比
服务态度好
专业有效
耐心细致
问题描述:男,33岁,抽血基因检测发现提示糖原累积症 四型,平日乏力(男,33岁)
分析及建议: 稍等,我看一下您的检查报告哈,应该是携带者,四型典型症状是乏力,肝大,平时注意多休息,不要剧烈运动,暂时没有发病,这个就是属于内分泌的疾病,只是属于比较少见的遗传病,后期可能会发病,携带者不是说不发病,目前主要症状还不是太典型,最好是遗传病相关科室,虽然属于内分泌的疾病,但是临床上目前病例比较少,遗传病相关科室见的相对多些,是症状之一,但是正常人剧烈运动也可能会出现肌溶解,线上这种科室少,最好线下去国内知名医院挂专家号看一下,因为属于遗传病,对后代可能会有影响,去大的医院,人家能给出更好的治疗和预防措施,线上太局限了,并且不是常见病,嗯。
咨询时间: 2024-06-16
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男,33岁,抽血基因检测发现提示糖原累积症 四型,平日乏力(男,33岁)
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高丽萍医生

您好,请稍等我看一下您咨询的问题

高丽萍医生

稍等,我看一下您的检查报告哈

高丽萍医生

目前出现明显的临床症状没?

高丽萍医生

这个是属于常染色体隐性遗传病,家族里有类似病人没?

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患者

平常经常乏力

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患者

家族里没有

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患者

我这个是携带者还是确诊了?

高丽萍医生

应该是携带者

高丽萍医生

四型典型症状是乏力,肝大,平时注意多休息

高丽萍医生

腹部彩超查了没?

高丽萍医生

不要剧烈运动

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患者

腹部彩超去年是正常的,携带者是会发病吗,还是不会发病,它隐形遗传,我只是携带,应该不会发病?

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患者

你说的这些我在网上都查了,就想知道我是可以直接被确诊为这个病吗,还是暂时没发病,随时可能发病?

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患者

医生你不懂可以告诉我去看哪个科

高丽萍医生

暂时没有发病

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患者

就是后面随时可能发病?

高丽萍医生

这个就是属于内分泌的疾病,只是属于比较少见的遗传病

高丽萍医生

后期可能会发病,携带者不是说不发病

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患者

遗传病医院还是看内分泌科吗

高丽萍医生

目前主要症状还不是太典型

高丽萍医生

最好是遗传病相关科室

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患者

之前剧烈运动好像横纹肌溶解了

高丽萍医生

虽然属于内分泌的疾病,但是临床上目前病例比较少,遗传病相关科室见的相对多些

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患者

遗传病我咋找不到这个科室

高丽萍医生

是症状之一,但是正常人剧烈运动也可能会出现肌溶解

高丽萍医生

线上这种科室少,最好线下去国内知名医院挂专家号看一下

高丽萍医生

因为属于遗传病,对后代可能会有影响,去大的医院,人家能给出更好的治疗和预防措施

高丽萍医生

线上太局限了,并且不是常见病

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患者

好的

高丽萍医生

嗯呢

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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高丽萍 内分泌与代谢科 医师
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