胎儿右锁骨下动脉迷走是否有必要做羊穿

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孙红 产科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院
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广州市
问题描述:做四维彩超时发现胎儿右锁骨下动脉迷走,之前做nt和无创均正常,目前已24周+1天,医生建议做羊穿,也咨询了相关专家,认为与染色体无关。疑问如下:1.此症状影响大不大,是否有必要做羊穿;2.此症状与染色体异常有没有关联;3.是否已经过了做羊穿的最佳时间,做羊穿风险是否较大。请予以解答,谢谢。(女,29岁)
分析及建议: 迷走右锁骨下动脉发生率低于1%,据文献报道,部分与胎儿染色体异常相关,包括21三体综合征及22q11.2微缺失。在80%的个体中,迷走的锁骨下动脉在气管食道后面(换言之,少数迷走的锁骨下动脉在食管前通过,甚至在食管和气管间通过)这种异常的血管会导致气管和食道周围的血管环。偶尔引起吞咽困难,这是一种罕见的并发症。除了吞咽困难,异常的右锁骨下动脉还可能引起呼吸困难、胸痛或发烧。迷走的右锁骨下动脉还可能会压缩喉返神经,导致神经麻痹,这种情况称为Ortner综合症。如果迷走锁骨下动脉没有症状,染色体又正常,就不需要任何治疗。
咨询时间: 2022-11-27
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做四维彩超时发现胎儿右锁骨下动脉迷走,之前做nt和无创均正常,目前已24周+1天,医生建议做羊穿,也咨询了相关专家,认为与染色体无关。疑问如下:1.此症状影响大不大,是否有必要做羊穿;2.此症状与染色体异常有没有关联;3.是否已经过了做羊穿的最佳时间,做羊穿风险是否较大。请予以解答,谢谢。(女,29岁)
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孙红医生

你好!迷走右锁骨下动脉发生率低于1%,据文献报道,部分与胎儿染色体异常相关,包括21三体综合征及22q11.2微缺失。在80% 的个体中,迷走的锁骨下动脉在气管食道后面(换言之,少数迷走的锁骨下动脉在食管前通过,甚至在食管和气管间通过)这种异常的血管会导致气管和食道周围的血管环。偶尔引起吞咽困难,这是一种罕见的并发症。除了吞咽困难,异常的右锁骨下动脉还可能引起呼吸困难、胸痛或发烧。迷走的右锁骨下动脉还可能会压缩喉返神经,导致神经麻痹,这种情况称为 Ortner 综合症。如果迷走锁骨下动脉没有症状,染色体又正常,就不需要任何治疗。如果异常是引起明显症状,可能需要手术。

孙红医生

你做的无创产前基因诊断是最贵的吗?

孙红医生

在大多数情况下,右锁骨下动脉迷走被认为是正常的血管变异,出生后预后良好。在极少数情况下,ARSA压迫食管,导致吞咽空难。当ARSA患者行经食管超声或胃镜检查时,需特别注意避免压迫ARSA,压迫ARSA将导致右上肢供血减少。

孙红医生

ARSA就是右锁骨下动脉迷走

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无创费用是两千多的,目前只是提示有这个现象,并不知道后面有没有其他症状,按照您的建议是继续观察还是需要做一些其他的检查呢?

孙红医生

当发现胎儿ARSA时,应建议进行系统心内结构、心外结构超声筛查,并进行染色体检查。

孙红医生

建议做胎儿心脏彩超。

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心脏彩超多少周做呢,如果心脏彩超没有问题是不是就说明没有什么风险了

孙红医生

你目前基本可以排除21号染色体异常。但是22号染色体微缺失只能靠羊水穿刺检查,建议还是做羊水更好

孙红医生

你目前才24周,来得及做羊水穿刺。因为羊水穿刺是极其安全的,不必担心它的风险,因为风险不到1%

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患者

现在已经超过24周了,是不是过了做羊穿的时间了

孙红医生

心脏彩超在25-28周左右进行

孙红医生

有的医院羊水穿刺可以到28周

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患者

好的,谢谢了

孙红医生

毕竟无创产前基因诊断不是金标准,因为它比较局限

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患者

好的,脐带血的风险还是比较高的吧

孙红医生

是的

孙红医生

要做就尽快争取羊水穿刺,因为这个简单

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好的,明白了,谢谢医生

孙红医生

抽脐带血当然难很多,风险更大

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患者

所以您的意见是可以选择做羊穿,如果不想做可以选择做心脏彩超,如果心脏彩超没有问题,应该也不会有其他问题了吧

孙红医生

胎儿心脏彩超必须要做

孙红医生

心脏彩超只是结构问题。与染色体微缺失不是一码事。

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患者

好的医生,感谢您的意见

孙红医生

当ARSA合并其他心内畸形时,将增加染色体非整倍体异常的发生风险,特别是22q11染色体微缺失综合征和21-三体综合征。

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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孙红 产科 副主任医师
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