怀孕查出胎儿b地贫双重杂合子是重型地中海贫血吗

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张云晓 血液病科 主任医师
邢台市第一医院
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问题描述:你好,双方有同型地贫,基因41-42/43,现怀孕查出胎儿b地贫双重杂合子 41-42/43突变是什么意思呢,是重型地中海贫血吗?(女,29岁)这样的能要吗
分析及建议: 如果是两个突变是纯合子,就是说两个基因突变是一模一样,那是重型地贫的,你这个羊水基因学报告,对照海斯特的分析,是β-地中海贫血...重型,贝塔地中海贫血...重型中有孩子这个基因类型,我感觉是重型可能性偏大,双重杂合子,三个突变的情况,在胎儿期可能就存活不了了,怀孕的话,只要是轻型的就可以生,你看看我给你发的那个海斯特检验报告对照表,有41 -42/-43双重的基因绝对不会是轻型,β地贫里面是三个类型,医生有语音回复内容,具体请点击收听医嘱。
咨询时间: 2019-04-28
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患者

你好,双方有同型地贫,基因41-42/43,现怀孕查出胎儿b地贫双重杂合子 41-42/43突变是什么意思呢,是重型地中海贫血吗?(女,29岁)
这样的能要吗

张云晓医生

张云晓医生

张云晓医生

张云晓医生

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患者

那现在可以这个可以要吗

张云晓医生

[自动回复]您好,我现在正在忙碌中,请您留言具体问题,稍后会及时回复您的问题,请见谅。

张云晓医生

应该可以要的,你最好上传宝宝的基因学报告。

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患者

那我现在是两个基因突变是吗

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患者

那医生说我们的是重型哦

张云晓医生

我没看到孩子的基因学报告。

张云晓医生

是羊水穿刺吗

张云晓医生

张云晓医生

当地的遗传咨询科告诉你的吗?

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患者

那我和我老公就一个人一种基因,那也不可能得到三种基因突变吧

张云晓医生

如果是两个突变是纯合子,就是说两个基因突变是一模一样,那是重型地贫的。

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患者

对的,就是继承了我们两个的突变,是羊水,医生说建议不要

张云晓医生

图片因隐私问题无法显示

张云晓医生

那基因学报告呢?

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患者

那现在也是我们两个一样的基因突变啊

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患者

图片因隐私问题无法显示

张云晓医生

β0/β0

张云晓医生

你这个羊水基因学报告,对照海斯特的分析,是β-地中海贫血…重型。

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患者

什么意思呀

张云晓医生

孩子不好呗

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患者

b0b0是我们的地贫基因吗

张云晓医生

你两个全是β

张云晓医生

宝宝的

张云晓医生

贝塔地中海贫血…重型中有孩子这个基因类型

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患者

b+又是什么

张云晓医生

最下一行是β+

张云晓医生

怀孕多少周?

张云晓医生

你俩没有β+,宝宝也没有

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患者

五个月

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患者

那可以要吗

张云晓医生

别要了

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患者

重型还是中间

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患者

那不是25%正常,50%携带者,25重型吗

张云晓医生

我感觉是重型可能性偏大,双重杂合子

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患者

为什么是轻型和中间型和重型呢

张云晓医生

孩子41-42合并43

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患者

β0/β0,意思是我们两个是一样的吗

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患者

我还是不明白,可以说的详细点吗,谢谢

张云晓医生

你们两个的基因报告我没看见,但是都是β,

张云晓医生

估计,一个携带41-42

张云晓医生

另一个携带-43

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患者

我是b41-42他是b43

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患者

张云晓医生

孩子把你俩的集中到一起了

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患者

我们这样的那以后怀孕这种重型几率高吗

张云晓医生

还是有的啊,

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患者

那也只有两个突变,不是三个突变才严重吗

张云晓医生

三个突变的情况,在胎儿期可能就存活不了了。

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患者

那我们现在才两个不是更轻吗

张云晓医生

还是听遗传咨询科医生的。无论宝宝是中间型或者重型,将来对他都没有好处。频繁的输血去铁。

张云晓医生

怀孕的话,只要是轻型的就可以生。

张云晓医生

其他的都别要

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患者

是不是我们两个都是β0/β0,所以重型地中海贫血几率比人家高啊

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患者

中间型没那么严重吧

张云晓医生

你看看我给你发的那个海斯特检验报告对照表,有41 -42/-43双重的基因绝对不会是轻型

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患者

不是只分轻型中间型和重型吗

张云晓医生

中间型没有那么严重,但是有可能要输血和去铁治疗。

张云晓医生

β地贫里面是三个类型

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患者

轻型中间型和重型吗

张云晓医生

是的,从严重程度上来说分这三型。从基因缺失类型上来说,有很多个基因缺失类型,有的还有突变。你们夫妻两个的主要是基因缺失。

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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张云晓 血液病科 主任医师
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