染色体22q11.21区段存在3.1mb片段的缺失怎么办
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患者
胎儿在22号染色体22q11.21区段存在3.1mb片段的缺失，内含CLTCL1（****），HIRA（****），TBXI（****）等44个OMIM基因。我想咨询一下：第一，需要做父母的fish吗？（因为出结果快）第二，如果父母一方有同样问题但是没有症状，孩子正常无表现的可能性有多少？第三，孩子确定有染色体缺失异常了，再遗传给他的孩子的几率是多少？第四，缺失这段染色体有可能只有面容稍稍异常一点的吗？（女，39岁）
胎儿在22号染色体22q11.21区段存在3.1mb片段的缺失，内含CLTCL1（****），HIRA（****），TBXI（****）等44个OMIM基因。我想咨询一下：第一，需要做父母的fish吗？（因为出结果快）第二，如果父母一方有同样问题但是没有症状，孩子正常无表现的可能性有多少？第三，孩子确定有染色体缺失异常了，再遗传给他的孩子的几率是多少？第四，缺失这段染色体有可能只有面容稍稍异常一点的*r>（女，39岁）
罗颖医生
您好！请稍等，我看看您得病史再说
罗颖医生
请问因为高龄做的羊水穿刺吗？
罗颖医生
目前超声有没有显示异常？
患者
无创dna22号染色体有问题
患者
刚做完二级筛查，有一个心脏主动脉弓在气管右侧
罗颖医生
这个位置的缺失通常个DiGeorge综合征有关系
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