血酰基肉碱分析儿童报告有问题吗?

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谢维维 新生儿科 主治医师
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问题描述:血酰基肉碱分析儿童报告,有问题吗(女,20天)
分析及建议: 先复查血尿,遗传,代谢,多个肉碱指标都升高了,提示存在遗传代谢性疾病可能,另外因为足底血筛查只是初筛,还不能确诊,需要复查静脉血再去比对,足底血一般是出生三天复查的,如果宝宝有挂营养针,还需要推后,营养针是会影响结果的,这样这一项目要先复查再明确,足底血筛查的就是遗传代谢病,这个检查一般要停营养针三天以上,可以抽血验尿化验,不然会影响结果,这个就是足底血的干血片,还是有异常指标,需要复查哦,现在主要针对早产儿指标,这个检查目前没有明确是什么遗传代谢病,需要复查了再看。
咨询时间: 2021-01-26
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血酰基肉碱分析儿童报告,有问题吗(女,20天)
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谢维维医生

您好,稍等一下,我先看一下报告单

谢维维医生

宝宝这是足底血筛查的结果还是已经复查静脉血的结果?现在有没有什么异常症状?

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患者

好像是足底血筛查,现在孩子没什么精神,早产儿

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没有力气似的

谢维维医生

那需要复查,是几周早产儿?

谢维维医生

先复查血尿遗传代谢

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33周加3早产儿,这报告有什么问题吗?什么时候复查?这报告我看不懂

谢维维医生

早产儿之前住过院吗?其他检查情况怎么样?

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患者

现在住院,查了遗传代谢病没有问题

谢维维医生

多个肉碱指标都升高了,提示存在遗传代谢性疾病可能,另外因为足底血筛查只是初筛,还不能确诊,需要复查静脉血再去比对

谢维维医生

血尿遗传代谢已经复查了吗?

谢维维医生

出生后一直住到现在对吗?

谢维维医生

33周多一点各脏器发育确实还不成熟的

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患者

出生后一直住到现在,出生就立即查了,现在还没有复查

谢维维医生

足底血一般是出生三天复查的,如果宝宝有挂营养针还需要推后,营养针是会影响结果的,这样这一项目要先复查再明确

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患者

遗传代谢病检测这个吗?

谢维维医生

足底血筛查的就是遗传代谢病

谢维维医生

您说的那个遗传代谢病检测是什么呢?有报告单吗?

谢维维医生

这个检查一般要停营养针三天以上可以抽血验尿化验,不然会影响结果

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患者

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是不是这个啊?

谢维维医生

这个就是足底血的干血片,还是有异常指标,需要复查哦

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问题严重吗

谢维维医生

现在主要针对早产儿指标,这个检查目前没有明确是什么遗传代谢病,需要复查了再看

谢维维医生

早产儿本身涉及到呼吸、吃奶、黄疸、感染、神经系统发育等问题,这些问题得先处理,宝宝要先养起来

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患者

好的,还是要复查才能明确是吗

谢维维医生

是的。

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