儿童cnv检查结果说可能有问题?

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张桂平 小儿科 副主任医师
衡水市桃城区妇幼保健院
好评 4.8
接诊量 2.4万
同行认可 99
可开处方
从业24年
专业有效
耐心细致
问题描述:儿童cnv检查结果说可能有问题(女,13个月)
分析及建议: 从报告看,父母属于正常,孩子属于杂合子变异,有问题,有治病可能。为常染色体隐性遗传,这个基因的具体作用,我不是很清楚,我觉得与这个应该关系不大,早产宝宝,有的会有发育落后。早产宝宝,一般半个月做一次发育评估,需要做相应的康复锻炼,如果语言,智力发育正常,动作发育慢,多康复训练效果快。
咨询时间: 2021-08-16
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儿童cnv检查结果说可能有问题(女,13个月)
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张桂平医生

你好

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张桂平医生

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这个报告麻烦帮我看一下

张桂平医生

从报告看,父母属于正常,孩子属于杂合子变异,有问题,有治病可能。为常染色体隐性遗传

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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张桂平 小儿科 副主任医师
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