宝宝是否为重型地贫呢

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杨福伟 血液病科 主治医师
徐州医科大学附属医院
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问题描述:医生,请问母亲是α地贫,父亲是β地贫羊水穿刺检测结果为复合型,还有没有什么办法判断宝宝是否为重型地贫呢(男,32岁)
分析及建议: 可以做一下更进一步的羊水检查,你再拍清晰一点发过来可以吗,首先胎儿是a突变杂合,就是有两个有功能的a基因,属于标准型的a地贫,这个需要您综合考虑,这种情况,孩子出生以后会出现地贫的,这个就是最后的结果,这个你最好也咨询一下产科医生的意见,我又看了你后边给我发的清晰的检查结果,可以确定您胎儿的基因检测,没有a地贫,而是只有β地贫,而且是重型的β地贫,β重型一般活不到成年,你看这个检查单子,写的比较清楚,我的看法您只是当个参考就行。
咨询时间: 2022-03-02
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医生,请问母亲是α地贫,父亲是β地贫,羊水穿刺检测结果为复合型,还有没有什么办法判断宝宝是否为重型地贫呢(男,32岁)
图片因隐私问题无法显示

杨福伟医生

你好,可以做一下更进一步的羊水检查

杨福伟医生

有点模糊

杨福伟医生

方便发一个更清晰的吗

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目前只拿到这个哈

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患者

说是@41,42点位突变,P突变复合型

杨福伟医生

你再拍清晰一点发过来可以吗

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患者

就是父母的地贫基因都遗传了,但不能判断是否为重型地贫,请问有没有其他方法检测是否为重型地贫

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患者

医院护士拍的,这时候又下班了,我们住得离医院远,还没去取报告哈

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患者

护士说这种情况一般是要终止妊娠

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患者

检测医院离我们178公里

杨福伟医生

稍等,我仔细看下这个模糊的

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患者

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患者

这种要清晰点吗?

杨福伟医生

也不清晰,我凑合看一下

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好的,感谢

杨福伟医生

首先胎儿是a突变杂合,就是有两个有功能的a基因,属于标准型的a地贫

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患者

还有β E点位突变哈

杨福伟医生

E位点的话,属于β轻型

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患者

检测结果是:41,42位点杂合突变复合,β E点位突变的β地中海贫血

杨福伟医生

图片因隐私问题无法显示

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患者

杨医生,请问这个能判断轻型,中型,重型吗

杨福伟医生

a标准型 联合 β轻型

杨福伟医生

对应图片里a的第三条,β的第一条

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患者

请问标准型是属于中型还是重型呢?

杨福伟医生

a的第三条

杨福伟医生

你看下呢

杨福伟医生

比中型要轻一点

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患者

您好,请问这种情况需要终止妊娠吗?

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患者

她妈妈就属于比轻型严重一点,但没到中型的程度

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患者

但是他妈妈属于@型,加上我这个P型会不会更严重呢?

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患者

妈妈是41,42点位突变

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患者

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医生,我先给您提供信息出错了哈,我和爱人都是β轻地贫哈

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医生,目前医疗条件,胎儿能否查出地中海贫血是属轻型、中间型、重型?

杨福伟医生

这个需要您综合考虑啊

杨福伟医生

这种情况,孩子出生以后会出现地贫的

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患者

医生,那是轻型,中型和重型能检测吗?

杨福伟医生

这个就是最后的结果啊

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患者

嗯,检测就是我们两个基因她都有哈

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患者

那只能终止妊娠吗?

杨福伟医生

这个你最好也咨询一下产科医生的意见

杨福伟医生

他们见得比我们血液科多

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患者

好的,杨医生,谢谢您

杨福伟医生

您开头给我说的话误导我了

杨福伟医生

加上图片模糊,没看清

杨福伟医生

我又看了你后边给我发的清晰的检查结果

杨福伟医生

可以确定您胎儿的基因检测,没有a地贫,而是只有β地贫

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患者

是的,杨医生,我也记错了,后面发给您的是两年前我和爱人的检查结果哈

杨福伟医生

而且是重型的β地贫

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患者

是的

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患者

😭😭😭

杨福伟医生

图片因隐私问题无法显示

杨福伟医生

β重型一般活不到成年

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患者

这个结果就确认是重型吗?

杨福伟医生

😞

杨福伟医生

是的

杨福伟医生

图片因隐私问题无法显示

杨福伟医生

你看这个检查单子,写的比较清楚

杨福伟医生

β41/42加上β E属于β+/β0这种类型,符合重型的标准

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患者

好的,杨医生,这样我就明白也死心了,谢谢您哈

杨福伟医生

没事不客气,您再多咨询几个医生

杨福伟医生

我的看法您只是当个参考就行

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患者

谢谢您

杨福伟医生

不客气

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