宝宝满月听力筛查耳声发射和听性脑干都过了咋办
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患者
宝宝满月听力筛查耳声发射和听性脑干都过了，但耳聋基因提示235杂合突变，我老公奶奶60多岁的时候听力有下降，其他的人都听力正常，我孕期做了耳聋基因显示正常，我想问下我宝宝会有耳聋的风险吗？需要怎么办？（男，1个月）
平时在家里对声音反应挺好，拍手会有应急反应，他浅睡觉喊他会清醒，追声也可以，和他聊天他会盯着看并回复“嗯……”
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周莲医生
您好 宝宝听力没问题的，不用担心 这种杂合子突变不会影响宝宝本人，以后宝宝长大成人，他的配偶如果也是同一位点基因突变 则有一定几率可能影响他的下一代，所以，目前来说，不必为宝宝听力担心
患者
有必要再给宝宝测gb2的全序列吗？
患者
会不会迟发呀？
周莲医生
不会的 放心吧，你的基因序列没有这个突变，可能来自爸爸的基因，杂合子突变即携带者
患者
我很担心，我已经20多天像神经病了，我真的崩溃了
患者
需要再细做gb2的全序列吗？有些说我做的和宝宝做的不够全面，要细查，
周莲医生
新手妈妈都比较担心宝宝 ，这一点很常见，也能理解，但目前您可以放心，宝宝听力筛查通过 且平常对声音感知也是正常反应，因此不必担心了
患者
后续不会有听力下降的情况吗？我需要注意什么呢？
周莲医生
你和宝宝的筛查已经算比较全面了，虽然医学无法全部测试 但这也是比较常见和全面的检查了，并且一般是针对某些异常症状的才会进一步检查，目前宝宝各项指标都正常 就没必要进一步检测其他的了
患者
我家里人都说宝宝听力绝对没问题，因为他比较惊醒，比如咳嗽，他就会从睡梦中醒来，然后满月追身也一次过了，他哭闹，我摇铃他会停止哭声，
周莲医生
平常和其他宝宝一样，注意洗头洗澡耳朵不要进水，喂奶以后不要立即放平宝宝 要竖抱一会 减少食管反流，呛奶引起中耳炎 避免感冒等常规就行
患者
那我宝宝现在的检查可以断定她是携带者，一定不会有听力问题对吗？
周莲医生
是的
患者
到现在为止我都是给他干洗头，生怕耳朵进水，
周莲医生
做好防护就没事，即使进水了 即使清理出来也没问题的
患者
宝宝仅仅是携带者，听力不会受任何影响，也不会迟发听力下降，只需要他结婚的时候双方进行基因检测，避免两个人同时在一个位点上就可以，然后宝宝是正常宝宝，正常带，不需要特别注意什么，药物和疫苗也不需要禁忌，我可以谢谢理解吗？
周莲医生
对的，一点都不影响正常的疫苗接种，放心吧
患者
宝宝仅仅是携带者，听力不会受任何影响，也不会迟发听力下降，是吗？
患者
那些五联，13价还有那些自费的疫苗也没关系吗？
患者
是不是听力筛查过了就能确定是携带者，
周莲医生
都可以打的，放心吧
患者
是不是听力筛查过了就能确定是携带者，
周莲医生
对的
患者
宝宝仅仅是携带者，听力不会受任何影响，也不会迟发听力下降，是吗？
周莲医生
是的，不会
患者
好的，太感谢您了，因为我们这边有些医生说的很吓人，说没查全，不排除迟发，我吓死了，
周莲医生
不客气，，放心吧，孩子听力正常的，不会影响
患者
对了，我大女儿9岁了，以前没有查耳聋基因，是不是也要去查下，听力完全没问题
周莲医生
不用查的，以后女儿长大了，怀孕前查一下
周莲医生
大女儿携带基因突变的几率为1/4
患者
不可能迟发吧？
周莲医生
不会迟发 没有这样的说法
患者
就是到一定年纪听力不好，没有这种说法吗？
周莲医生
那种听力下降是听觉功能退化，和生老病死规律有关 是每个人都可能存在的问题 与是否有这个基因携带没有直接关系
患者
我没有突变，就一定是我老公有对吗？
周莲医生
俗称老年性耳聋，每个人都有这个风险，
患者
不是那个scl那个大前庭的位点是迟发吗
周莲医生
孩子的基因只能来自你和你老公，你没有携带 那就肯定是你老公携带
周莲医生
你的孩子不是大前庭水管那个
周莲医生
所以没有迟发的说法
患者
好的，那宝宝后续要继续做听力筛查吗
周莲医生
不用的 定期儿保就行 每次儿保都有一个粗略的声音检测如追声之类的
患者
需要儿保的时候做耳声发射吗？
患者
或者需要去测下他能听到多少分贝的声音吗
周莲医生
耳声发射是刚出生时筛查做的，以后不用做
患者
我宝宝现在50多天，那我后期就在社区普通儿保就行了吗？
周莲医生
孩子一般在5岁以前可能都没法理解做纯音听阈测试，那个是主观测试 需理解和配合 所以刚出生时才做耳声发射，只要通过了一般都没有问题 后续也不用太担心
患者
哦，那意思我就不用做什么听力测试，就普通儿保就行，也不用担心，
患者
一般满月过了耳声发射和听性脑干就能确定听力正常的吧？
周莲医生
是的
患者
那我也可以忽视这个突变，他结婚注意就行了，反正不会影响到宝宝自身的对吗？
周莲医生
是的，不用担心，他和其他宝宝一样，正常的，放心
患者
太感谢您了，谢谢您不厌其烦的回答，我真的很担心，很怕，听到您的回复，我很安心，
周莲医生
嗯嗯，理解的，这下可以放心了，祝宝宝健康成长
患者
谢谢
患者
医生，我还想问下3个月我有必要带宝宝去做下那个看做到底能听到多少分贝的那种检查吗？
周莲医生
不用做 筛查通过的正常的都不用做的
患者
好，耳声发射和听性脑干也不用吗？
患者
医生，我还想问下如果gb2上有两个杂合的情况会出现迟发的听力下降吗
周莲医生
一般是父母双方如果各自携带一个同位点的突变，孩子则有25%几率遗传到两个突变基因，才会出现先天性耳聋，父母双方只有一个突变的，孩子只会是携带者，不会致病
患者
就是我的那个gb2没有查全，只查了几个点，会有复合杂合突变的情况吗？
周莲医生
孩子只有一个突变，即携带者，不会致病，
患者
gb2不需要再测序排除其他吗
周莲医生
不用了，放心吧
患者
复合杂合突变是什么情况，会怎么样呢
周莲医生
有的是同一基因多个位点突变，有的是不同基因的突变，那种情况是有可能致病的，目前你的孩子只有一个位点一个杂合突变，不会致病
患者
我的意思是会不会gb2其他位点上有突变，会引起迟发？
周莲医生
其他位点如果有致病性突变，一出生就会耳聋
患者
意思是gb2这个位点只有先天听力不好，没有迟发之说，只要出生听力筛查通过，就说明了一定是携带者，不存在迟发？有些医生说gb2没查全，怕担心迟发，
周莲医生
对的，不必担心，现在孩子听力是正常的，只是携带者，不会有迟发说法
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