宝宝满月听力筛查耳声发射和听性脑干都过了咋办

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周莲 咽喉科 主治医师
重庆大学附属肿瘤医院
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问题描述:宝宝满月听力筛查耳声发射和听性脑干都过了,但耳聋基因提示235杂合突变,我老公奶奶60多岁的时候听力有下降,其他的人都听力正常,我孕期做了耳聋基因显示正常,我想问下我宝宝会有耳聋的风险吗?需要怎么办?(男,1个月)
分析及建议: 不用担心这种杂合子突变不会影响宝宝本人,以后宝宝长大成人,他的配偶如果也是同一位点基因突变则有一定几率可能影响他的下一代,所以,目前来说,不必为宝宝听力担心,放心吧,你的基因序列没有这个突变,可能来自爸爸的基因,杂合子突变即携带者,新手妈妈都比较担心宝宝,这一点很常见,也能理解,但目前您可以放心,宝宝听力筛查通过且平常对声音感知也是正常反应,因此不必担心了,你和宝宝的筛查已经算比较全面了,虽然医学无法全部测试但这也是比较常见和全面的检查了,并且一般是针对某些异常症状的才会进一步检查,目前宝宝各项指标都正常就没必要进一步检测其他的了。
咨询时间: 2022-01-22
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宝宝满月听力筛查耳声发射和听性脑干都过了,但耳聋基因提示235杂合突变,我老公奶奶60多岁的时候听力有下降,其他的人都听力正常,我孕期做了耳聋基因显示正常,我想问下我宝宝会有耳聋的风险吗?需要怎么办?(男,1个月)
平时在家里对声音反应挺好,拍手会有应急反应,他浅睡觉喊他会清醒,追声也可以,和他聊天他会盯着看并回复“嗯……”
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周莲医生

您好 宝宝听力没问题的,不用担心 这种杂合子突变不会影响宝宝本人,以后宝宝长大成人,他的配偶如果也是同一位点基因突变 则有一定几率可能影响他的下一代,所以,目前来说,不必为宝宝听力担心

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有必要再给宝宝测gb2的全序列吗?

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会不会迟发呀?

周莲医生

不会的 放心吧,你的基因序列没有这个突变,可能来自爸爸的基因,杂合子突变即携带者

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我很担心,我已经20多天像神经病了,我真的崩溃了

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需要再细做gb2的全序列吗?有些说我做的和宝宝做的不够全面,要细查,

周莲医生

新手妈妈都比较担心宝宝 ,这一点很常见,也能理解,但目前您可以放心,宝宝听力筛查通过 且平常对声音感知也是正常反应,因此不必担心了

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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