孕妇xq22.1染色体0.42mb重复孩子能要吗

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陈英 产科 副主任医师
九江市妇幼保健院
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问题描述:孕妇xq22.1染色体0.42mb重复,怀孕18周羊水穿刺胎儿xq22.1重复457kb,这样的孩子能要吗(女,38岁)
分析及建议: 如果提示是治病基因或者可疑基因,都不建议要,等下哈,我现在准备手术,你的那个cmv,那个结果拍得清楚一点,我这边放大以后不清楚,目前你的孩子出现这样的情况,考虑还是来自于你的染色体的异常。从目前的这个情况来讲,,也帮你问了一些遗传学的专家,考虑会出现一些畸形,你这种情况,我建议你到北京去找专家再去咨询一下。你的这种情况还必须动态监测彩超,观察胎儿有无结构的异常。如果智力发育正常,那就考虑单基因遗传病。孩子如果没查出来原因,通过羊水穿刺是没法做的,那就通过彩超筛查,但是得有经验的超声科医生重点看,如果说是女孩儿,有一半的可能。
咨询时间: 2019-09-17
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孕妇xq22.1染色体0.42mb重复,怀孕18周羊水穿刺胎儿xq22.1重复457kb,这样的孩子能要吗(女,38岁)

陈英医生

你好,请你把报告发我看看

陈英医生

你好,你的芯片报告呢?cmv?

陈英医生

如果提示是治病基因或者可疑基因,都不建议要

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这是我的

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陈英医生

还有吗?

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这是这次羊水穿刺的结果

陈英医生

等下哈,我现在准备手术

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好的,您先忙

陈英医生

你的那个cmv,那个结果拍得清楚一点,我这边放大以后不清楚

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陈英医生

你现在有健康的孩子吗?

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没有

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09年产一女,智力正常,左手指中间三根上面少一节,13年引产一个,心脏多方面畸形,18年查夫妻染色体,男正常,女x染色体q22.1重复0.42mb,医生让自然受孕,18年10月孕一个多月自然流产,查胚胎染色体有嵌合体,19年4月意外怀孕,18周查染色体xq22.1重复457kb,现在21周

陈英医生

你那个女宝宝的染色体正常吗

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没有查过

陈英医生

你自己有什么症状吗

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没有,对了09年产女,左脚大拇指缺失

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夫妻不是近亲,双方也都没有家族里也没有这样的

陈英医生

目前你的孩子出现这样的情况,考虑还是来自于你的染色体的异常。

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那还能要吗?会不会出现其他畸形或者什么呢

陈英医生

从目前的这个情况来讲,也帮你问了一些遗传学的专家,考虑会出现一些畸形。就是说生育健康的宝宝可能性会比较小

陈英医生

你这种情况,我建议你到北京去找专家再去咨询一下。

陈英医生

你现在的女宝宝也有10岁了,读书成绩怎么样呢

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可以,中上

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有好的医院专家推荐一下吗

陈英医生

你稍微等一下,我来问同学。

陈英医生

你的这种情况还必须动态监测彩超,观察胎儿有无结构的异常。

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但是我的那个重复,结果上面显示在数据库里没有找到明确致病信息和文献报道

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陈英医生

如果智力发育正常,那就考虑单基因遗传病。孩子如果没查出来原因,通过羊水穿刺是没法做的,那就通过彩超筛查,但是得有经验的超声科医生重点看

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哦哦,好的

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谢谢

陈英医生

不客气

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另外问下如果这样的情况孩子的下一代是不是也有遗传的可能性呢

陈英医生

如果说是女孩儿有一半的可能。

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患者

哦哦,好的谢谢

陈英医生

不客气

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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