孩子足跟血复查17-oph不合格,复查是孩子出生20天

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许丹 小儿科 主治医师
浙江大学医学院附属儿童医院
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百强医院
科室全国第4
从业14年
服务态度好
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杭州市
问题描述:孩子足跟血复查17-oph不合格复查是孩子出生20天出查是出生第三天(女,1岁)
分析及建议: 你的这个值不算高,不用太担心,不过建议查一个血的17羟孕酮皮质醇以及ACTH的检查,需要抽静脉血。就是看看外阴颜色深浅,17-OHP高需考虑先天性肾上腺皮质增生症,男童会表现为外阴颜色着色深。低于30不考虑经典型由于21羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症,但是还是需要查一下静脉血的,上述我所说的检查,血电解质也查一下,正常的话,没有外阴着色深,基本不考虑。也就不用担心了。宝宝体重长得好,过半个月在查一下静脉血的值,如果正常的也不用担心了。会有点影响,没有大多研究,属于常染色体隐形遗传,父母可能是隐形携带者。医生有语音回复内容,具体请点击收听医嘱。
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咨询时间: 2020-03-18
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患者

孩子足跟血复查17-oph不合格复查是孩子出生20天出查是出生第三天(女,1岁)

许丹医生

你好,宝宝现在多大,只是筛查滤纸片提示17羟孕酮高吗,有查过血的指标吗?宝宝有没有早产?

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患者

宝宝现在29天 是足月儿 出生三天采了足跟血 20天的时候医院通知我们复查 这次结果比上次还高点

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患者

这个分别是12号复查 和出生三天足跟血的结果

许丹医生

宝宝是女宝宝,外阴有异常或者乳头颜色深不深?

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患者

男宝宝

许丹医生

好的 咨询上写的女,外阴颜色深不深

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患者

睾丸吗

许丹医生

你的这个值不算高,不用太担心,不过建议查一个血的17羟孕酮和皮质醇以及ACTH的检查,需要抽静脉血。

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患者

20天复查的值比刚出生三天高了 刚出生三天是12.4 复查是14.6 我担心

许丹医生

不是 就是看看外阴颜色深浅,17-OHP高需考虑先天性肾上腺皮质增生症,男童会表现为外阴颜色着色深

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患者

那我拍个照您看看

许丹医生

低于30不考虑经典型由于21羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症,但是还是需要查一下静脉血的上述我所说的检查,血电解质也查一下,正常的话,没有外阴着色深,基本不考虑

许丹医生

也就不用担心了

许丹医生

好的

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许丹医生

还可以的

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患者

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许丹医生

稍微深一点。宝宝体重长得好,过半个月在查一下静脉血的值,如果正常的也不用担心了。

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患者

好的

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患者

我想了解一下先天性肾上腺皮质增生对孩子有什么影响

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患者

他会哪天方面与别的孩子不同

许丹医生

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有哪些症状 孩子多大症状会显现

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患者

那诊断的孩子 父母双方都是这种病的隐形携带者吗

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患者

这种病对孩子的智力,生育有影响没 身材矮小的话平均能长多高

许丹医生

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患者

影响以后生育不

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患者

父母都是携带者吗

许丹医生

会有点影响,没有大多研究,属于常染色体隐形遗传,父母可能是隐形携带者

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患者

嗯 谢谢

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患者

如果这个是隐性遗传 父母都没病那应该父母都是这种隐性携带者孩子才会患病吧?

许丹医生

也不是万全这样的,疾病有的时候也很复杂,常染色体阴性遗传的患者,从理论讲父母是携带者,不会发病,会有25%的概率生出患病的患儿。有的父母都是正常也会有可能生出有症状的患儿,考虑患儿基因突变的可能。

许丹医生

完全,打错字了

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好的 辛苦您了 我是陕西这边的 您有认识陕西这方面的专家吗

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患者

您说我孩子的数值较低 高于30的风险比较大 会不会是陕西和浙江这边的标准数值不一样 陕西这边的临界值是12

许丹医生

单位是一样的,不是太高就是经典性可能性很小。这种高一点就是担心非经典型的,有的明确诊断需要做激发实验。目前没有症状,可以在看看,过2周在静脉血查一下更全面的指标判断。

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患者

行 谢谢 辛苦了 我们再去检查

许丹医生

陕西我不太清楚,建议你先查一下静脉血17-OHP,皮质醇,ACTH,脱氢表雄酮,血电解质,然后可以去儿童医院内分泌科看看,如果指标好的,小朋友没有症状也不用太担心的。

许丹医生

不客气的

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患者

好的

许丹医生

🍀🍀

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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