三个月宝宝耳聋基因筛查有一个杂合突变怎么回事
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你好,主任,孩子出生快三个月,今天收到耳聋基因筛查的报告,显示有一个杂合突变,出生时候的听力测试是正常的。想咨询一下(女,2个月)
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患者
父母听力都正常的 没有检查过
患者
宝宝耳朵都是正常的
李玉洁医生
GJB2是耳聋相关基因,当出现两个位点突变时,如其中一个纯合突变,则会出现重度或极重度耳聋,如为杂合突变一般来说父母中有一个是这种基因携带者,只要孩子现在的听力正常99.9%的宝宝都没事!这种基因突变其中包含两个基因,我们就用A来代表它!纯合突变aa,杂合突变Aa。好的基因是强大的(A),坏的基因是弱小的(a)。好的控制身体机能,压制着坏的基因,因此发病的几率非常小,但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况,但同上所述几率非常小,即便真的发病,又分轻的和重的,与上面说的同一道理,好的压制坏的,重症的几率就更小了。
患者
那是否需要再去医院做一些听力测试?
李玉洁医生
如果孩子听力通过✅,宝宝只是耳聋基因的携带者! 建议:6、9、12、个月做检查。两岁到六岁一年做一次听力筛查。平时多观察宝宝反应!避免强噪音,例如:有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击,减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。
患者
好的 谢谢
患者
好的 谢谢
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