SMN1基因7~8号外显子杂合缺失突变是什么意思

分析及建议： 是足月儿，这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力，肌肉萎缩，一般杂合子突变发病率会低一点，父母可以查一下，看是否有携带这个突变基因，如果父母没有，那可能就是宝宝在受精卵时基因突变，如果父母一方是正常的，一方与孩子一样，那孩子就不会发病，杂合子缺失一般不会发病，那孩子是在受精卵时基因突变导致的，这种染色体异常，只是宝宝基因突变而携带这种异常的基因，不一定会发病的，如果将来自己的另一半也携带这种致病的基因，下一代发病率可能有1/4，所以一定要做孕期检查的，我这里没有收到，应该还在你那里，应该从你那里直接退掉就可以。