足底血查出有遗传性耳聋

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曲中源 耳科 主任医师
辽宁中医药大学附属医院
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沈阳市
问题描述:足底血查出有遗传性耳聋(女,2岁)
分析及建议: 检查单发给我看一下。两项都是杂合突变,不会致病,但从遗传角度,以后孩子的配偶要查耳聋基因检测。两个孩子基因会不同,二宝要复查耳声发射检查听觉诱发电位。二宝也建议做一个。42天做复筛。基因检查随时抽血做。42天做听力复筛。听力过了,可以做基因检测。国家要求42天复筛,这是正常流程。基因检测随时做。试剂不同,采血量不同,我们这里是抽静脉血。如果正常是可以的。就是有听觉反应,但程度上需要检查来看。
咨询时间: 2020-07-13
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足底血查出有遗传性耳聋(女,2岁)

曲中源医生

你好,检查单发给我看一下

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这个是大宝的,

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现在二宝刚出生24天,她俩会携带一样的耳聋基因吗

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大宝听力正常,出生听力也过了,二宝出生一个耳朵没有过

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我感觉二宝对声音不太敏感

曲中源医生

两项都是杂合突变,不会致病,但从遗传角度,以后孩子的配偶要查耳聋基因检测

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对,当时医生也是这么说的,所以我孕期就没有做耳聋基因检测

曲中源医生

两个孩子基因会不同,二宝要复查耳声发射检查和听觉诱发电位

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那还要做耳聋基因吗?

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患者

二宝什么时候检查最好

曲中源医生

二宝也建议做一个

曲中源医生

二宝多大

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24天

曲中源医生

42天做复筛

曲中源医生

基因检查随时抽血做

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让我满月去复查听力,如果听力过了还要检查吗

曲中源医生

42天做听力复筛

曲中源医生

听力过了可以做基因检测

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42天复查比较好是吗

曲中源医生

国家要求42天复筛,这是正常流程

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那我满月先给她做基因检测可以吗

曲中源医生

可以,基因检测随时做

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查手指血吗?

曲中源医生

试剂不同采血量不同,我们这里是抽静脉血

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我看着大宝在她身边喊,她也没有什么反应,她现在应该能听到声音了吧

曲中源医生

如果正常是可以的

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她当时出生因为羊水少,耳朵压的比较厉害,和这个有关系吗

曲中源医生

没有关系

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就是她睡觉的时候,有声音她会睁眼睛,哭的时候,拍手她就不哭了,这样是能听到吗?

曲中源医生

就是有听觉反应,但程度上需要检查来看

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好的,谢谢您医生

曲中源医生

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曲中源医生

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