怀孕13周超声畸形怎么办

已通过实名认证
执业资质已审核通过
左丽娜 产科 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院
好评 5.0
接诊量 12万
同行认可 100
百强医院
满意榜第7
可开处方
从业16年
服务态度好
专业有效
耐心细致
广州市
问题描述:大夫你好!孩子怀孕13周超声畸形,现在准备流产,医院让做染色体检查,说准备基因检测,我们家族都没有遗传史,费用很高,条件不是很好,想咨询一下,必须做吗?我发给您病例和检查单,麻烦您给个建议,特别感谢!(女,29岁)
分析及建议: 目前您的胎儿畸形考虑体壁综合症可能大,发病几率低,比较罕见,发病几率大概0.0023%,目前体壁综合症原因不明,是多因素的影响,大部分与染色体没有关系,但是主要是由于胎儿畸形的发生原因的不确定性,所以有条件当然最好做全外,排除其他罕见疾病,基因异常的可能,这个和备孕没什么关系,体壁综合症确实和染色体异常关系不大。复发几率不大,意外的可能更大,并没有明确的关系,是一起查全外显子,排除单基因遗传病
咨询时间: 2023-10-04
患者头像
患者

大夫你好!孩子怀孕13周超声畸形,现在准备流产,医院让做染色体检查,说准备基因检测,我们家族都没有遗传史,费用很高,条件不是很好,想咨询一下,必须做吗?我发给您病例和检查单,麻烦您给个建议,特别感谢!(女,29岁)
图片因隐私问题无法显示

左丽娜医生

你好,请问您是第一次怀孕吗?

患者头像
患者

第一次,没有备孕

患者头像
患者

发错了,第一次意外怀孕

左丽娜医生

你好,目前您的胎儿畸形考虑体壁综合症可能大,发病几率低,比较罕见,发病几率大概0.0023%,目前体壁综合症原因不明,是多因素的影响,大部分与染色体没有关系

左丽娜医生

但是主要是由于胎儿畸形的发生原因的不确定性,所以有条件当然最好做全外,排除其他罕见疾病,基因异常的可能

患者头像
患者

条件不好,就想能不做就不做,既然原因不明,没有遗传史,下次备孕条件好点,如果再有畸形,再考虑做基因排查,就想问问,体壁综合症复发性大不?现在花八千多做的检查感觉不能诊断,好像参考意义不大

左丽娜医生

这个和备孕没什么关系呢,体壁综合症确实和染色体异常关系不大。复发几率不大

左丽娜医生

意外的可能更大

患者头像
患者

男孩没有戒酒戒烟,尿酸高点,不知道这个有没有影响

左丽娜医生

并没有明确的关系

患者头像
患者

大夫,我们不懂,现在要做的检查是不是三个人要一起查染色体?

患者头像
患者

就是那个量子排序

左丽娜医生

是一起查全外显子,排除单基因遗传病

患者头像
患者

是基因检查,大夫,依你的经验,还有什么大检查吗?我们真想没太参考价值的检查不考虑了,钱用来治疗,最后做试管也行,请理解我的心情,可能话有点冒昧

左丽娜医生

你如果经济条件不好,那你只能选择不做,只能说这一次胎儿畸形和染色体关系不大,但是全外显子可以更深入了解有无其他家族遗传疾病,不做就下次试孕,看运气,如果再次出现畸形就必须做了

患者头像
患者

好的,大夫,谢谢您,万分感谢!我基本上明白了,谢谢你的帮助!

左丽娜医生

不客气,祝你顺利

左丽娜医生

如果有其他问题请留言,如果没有,结束后麻烦选择“评价医生”,点亮五星好评,您的好评是对我工作最好的肯定和鼓励!

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

展开全部
微信关注医生
头像
左丽娜 产科 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院
好评 5.0
接诊量 12万
同行认可 100
百强医院
满意榜第7
可开处方
从业16年
服务态度好
专业有效
耐心细致
广州市
二维码
截图或保存上方二维码图片至手机相册 > 打开微信扫一扫 > 点击右上角“相册” > 选择本图片
回到顶部