五号儿染色体增多应该怎么办
已通过实名认证
执业资质已审核通过
徐颖
产科
副主任医师
涿州市医院
好评
5.0
接诊量
2.1千
同行认可
99
认证信息
医生执业资质
执业证书编号: 1101*********92医生职称信息
实名认证+人脸识别认证
公安系统比对认证通过,所有服务均由医生本人提供问题描述:女,35,已婚未育,五号儿染色体增多,需要做进一步检查,只要查出什么染色体,染色体增多或者减少,这种都要做进一步检查,就是终极检查羊穿(女,33岁)
分析及建议:
羊水穿刺是诊断金标准的,无创dna检查异常,需要做羊穿的,染色体异常的情况下,容易合并胎儿发育异常的,所以需要进一步检查,羊穿结果出来,需要去产前诊断医院做进一步分析。5号染色体包含1千多个基因位点。临床研究表明5号染色体也有一定频率的缺失和重复。最小重复为1个核苷酸,大的重复也可达42.57Mb。有些缺失和重复是致病的,而有的是良性的,小的缺失和重复也会导致严重的临床表现。所以建议做羊水穿刺,然后咨询医学遗传学专家。现在首先去约羊穿,年龄高风险,还是建议检查的。
咨询时间: 2023-09-25
患者
女,35,已婚未育,五号儿染色体增多,需要做进一步检查,只要查出什么染色体,染色体增多或者减少,这种都要做进一步检查,就是终极检查羊穿(女,33岁)
你好,医生这是我朋友的检查报告,她很担心,33岁结婚三年左右,初次怀孕,请问下这个是什么问题,应该怎么办
图片因隐私问题无法显示
患者
她现在这个检查结果怀疑可能是什么问题呢
患者
就是简单的说如果染色体异常的情况下可能会早产流产,甚至胎儿畸形,智力异常等这些情况的风险,是吗?
徐颖医生
5号染色体包含1千多个基因位点。临床研究表明5号染色体也有一定频率的缺失和重复。最小重复为1个核苷酸,大的重复也可达42.57 Mb。有些缺失和重复是致病的,而有的是良性的,小的缺失和重复也会导致严重的临床表现。所以建议做羊水穿刺,然后咨询医学遗传学专家。
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
展开全部