五号儿染色体增多应该怎么办

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徐颖 产科 副主任医师
涿州市医院
好评 5.0
接诊量 2.1千
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问题描述:女,35,已婚未育,五号儿染色体增多,需要做进一步检查,只要查出什么染色体,染色体增多或者减少,这种都要做进一步检查,就是终极检查羊穿(女,33岁)
分析及建议: 羊水穿刺是诊断金标准的,无创dna检查异常,需要做羊穿的,染色体异常的情况下,容易合并胎儿发育异常的,所以需要进一步检查,羊穿结果出来,需要去产前诊断医院做进一步分析。5号染色体包含1千多个基因位点。临床研究表明5号染色体也有一定频率的缺失和重复。最小重复为1个核苷酸,大的重复也可达42.57Mb。有些缺失和重复是致病的,而有的是良性的,小的缺失和重复也会导致严重的临床表现。所以建议做羊水穿刺,然后咨询医学遗传学专家。现在首先去约羊穿,年龄高风险,还是建议检查的。
咨询时间: 2023-09-25
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女,35,已婚未育,五号儿染色体增多,需要做进一步检查,只要查出什么染色体,染色体增多或者减少,这种都要做进一步检查,就是终极检查羊穿(女,33岁)
你好,医生这是我朋友的检查报告,她很担心,33岁结婚三年左右,初次怀孕,请问下这个是什么问题,应该怎么办
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徐颖医生

羊水穿刺是诊断金标准的,无创dna检查异常,需要做羊穿的

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患者

她现在这个检查结果怀疑可能是什么问题呢

徐颖医生

染色体异常的情况下,容易合并胎儿发育异常的,所以需要进一步检查

徐颖医生

羊穿结果出来,需要去产前诊断医院做进一步分析。

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患者

就是简单的说如果染色体异常的情况下可能会早产流产,甚至胎儿畸形,智力异常等这些情况的风险,是吗?

徐颖医生

5号染色体包含1千多个基因位点。临床研究表明5号染色体也有一定频率的缺失和重复。最小重复为1个核苷酸,大的重复也可达42.57 Mb。有些缺失和重复是致病的,而有的是良性的,小的缺失和重复也会导致严重的临床表现。所以建议做羊水穿刺,然后咨询医学遗传学专家。

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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