无创DNA提示微缺失是否必须羊水穿刺

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罗琼 产科 副主任医师
浙江大学医学院附属妇产科医院
好评 4.6
接诊量 4.1千
同行认可 100
百强医院
全国科室排名 第4名
从业21年
专业有效
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杭州市
问题描述:罗医生您好,我做的无创DNA plus提示微缺失,医生建议羊水穿刺,我个人比较担心伤害宝宝,怕流产风险,想麻烦您看一下我这个是否必须羊水穿刺,影响大不大?(女,30岁)我跟我老公两人染色体检测正常,第一次怀孕,因自身多囊问题,本次妊娠为一代试管助孕。
分析及建议: 要明确胎儿是否有染色体异常的话,还是需要羊穿羊穿风险很低的。胎儿b,有没有异常发现,目前b超还好的。但是还比较小。这个片段比较小,做羊穿主要想看看这个片段是不是含有一些特异性的基因,功能是否重要。如果不做,那就只能随访b超b超正常说明宫内没有发现大问题。但是小问题不排除。羊穿要加做芯片。羊穿流产主要看个体和医生的经验,类似情况肯定不多的,羊穿后结果好不好真的要看具体结果的。没有病例多到可以统计出来概率。
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咨询时间: 2022-11-09
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罗医生您好,我做的无创DNA plus提示微缺失,医生建议羊水穿刺,我个人比较担心伤害宝宝,怕流产风险,想麻烦您看一下我这个是否必须羊水穿刺,影响大不大?(女,30岁)
我跟我老公两人染色体检测正常,第一次怀孕,因自身多囊问题,本次妊娠为一代试管助孕。
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罗琼医生

你好。要明确胎儿是否有染色体异常的话,还是需要羊穿。羊穿风险很低的。

罗琼医生

胎儿b

罗琼医生

超有检查吗?有没有异常发现

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这是目前最近的一次B超,未发现异常,在等待后期的系统和四维检查

罗琼医生

目前b超还好的。但是还比较小。

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我这个是无创plus扩展项,如果不查可能都不知道,想知道这个异常项风险大不大?临床有无类似情况?羊穿检查如果同样的结果是否只能引产?

罗琼医生

这个片段比较小,做羊穿主要想看看这个片段是不是含有一些特异性的基因,功能是否重要。

罗琼医生

如果不做,那就只能随访b超

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如果后期B超全部正常能否排除胎儿异常呢?另外我看羊穿也分好几种类型,我这种适合做哪一种?有没有防止因羊穿造成流产之类影响的好办法?

罗琼医生

b超正常说明宫内没有发现大问题。但是小问题不排除。羊穿要加做芯片。羊穿防流产主要看个体和医生的经验

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好的,麻烦再问一下您像类似我这个问题的多不多?羊穿后的结果大多是好的还是不好呢?

罗琼医生

类似情况肯定不多的啊,羊穿后结果好不好真的要看具体结果的。没有病例多到可以统计出来概率。

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好的,谢谢医生。

罗琼医生

不客气的

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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