羊水穿刺结果提示2号染色体缺失0.52mb怎么办

分析及建议： 首先你唐氏筛查是高风险的，本来就是应该做穿刺准确率高的，无创它只能排除常见三个染色体异常，不是所有的，那目前穿刺的结果是有2号染色体的微缺失，他是一个致病性的缺失，出生后宝宝可能的表现大部分与神经系统有关，可影响智力发育，导致自闭症等，但外显不全，意思是不一定所有症状都有，有些人表现轻，有些人表现重，这个就需要你们去考虑要不要了，多数是异常的，但是不是表现为外观的异常，而是智力上面的问题。