神经管缺陷怎么治疗
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患者
您好曹医生，下面是我的早唐和中唐的报告，中唐筛查有个箭头，医生说的很吓人，要我做穿刺，请问这个值是高风险吗？麻烦解答。（女，26岁）
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曹岱医生
你好，不好意思回复慢了，昨天夜班没有看平台
曹岱医生
你们那里的医生怎么说的
曹岱医生
您这是第一胎？第二胎？
患者
一胎
患者
她说是高危
曹岱医生
21.18三体结果没有问题，但是甲胎蛋白那个异常
患者
到底那个有箭头的值，甲胎蛋白中位倍数是什么来的，比正常值低代表什么？
患者
甲胎蛋白和三体之间是什么关系
曹岱医生
进一步检查可以是无创dna或是羊穿
曹岱医生
甲胎蛋白是看孩子有没有神经管缺陷的数值
患者
但是下面不是写着神经管缺陷低风险么？
曹岱医生
一般咱们16周做的糖筛只是查唐氏综合征等3种疾病，准确性不高，如果有问题，进一步查无创DNA，无创准确性很高，能高达95以上，但是也是主要查21三体，18三体，13三体唐氏综合征的，不能查神经管畸形问题，其他染色体疾病也会一同带着查，但是准确性也不怎么高！最好的便是羊水穿刺，能把所有的染色体疾病都筛查了，准确性100分百
曹岱医生
不单纯看那个结果
曹岱医生
中位数参考值也得看
患者
那我三体低风险，而无创又只是查三体的，查不出神经管，那是不是做了也没多大意义？
曹岱医生
是的，所以这种情况，还是建议您做羊穿更好
曹岱医生
但是不要过分恐慌，担心
曹岱医生
去大医院做羊穿，虽然有一定风险，但是技术手段成熟，多数都没问题的
患者
这个值是固定的么？比如说我下次再去抽血，会不会这个值又会上升？
曹岱医生
可能会有小范围的波动
曹岱医生
但是你后边不用，没有必要再抽这个血了
曹岱医生
直接做羊穿，如果结果没问题就好啦
曹岱医生
毕竟唐筛准确率不高
患者
我就是怕那个风险
患者
流产和感染
曹岱医生
是的，每个人做，医生必须把所有风险都和您说清楚，但是毕竟发生率不高
患者
羊穿失败的概率大概是多少
曹岱医生
您需要看哪方面重要，前提是要一个健康的宝宝最重要，如果怕有风险，不做检查，不能确保宝宝没有问题，都是徒劳
患者
每次去产检，都被吓回来的，太恐怖了
曹岱医生
概率问题，我每次都和患者说，不要过分纠结，毕竟概率是个数值，比如百分之5很低，但是发生在自己身上就是百分百，没办法避免
曹岱医生
不好意思，恕我说话太直白，但是问题必须要面对，您不要太担心紧张了，大医院手法成熟，每天做很多的羊穿，多数都很顺利没问题的
患者
四维彩超可以排查一部分吗
曹岱医生
唐筛，无创或羊穿是查孩子有没有21三体之类的染色体疾病，属于精神智力的！四维大排畸彩超是查孩子有没有器官上的缺陷！比如心脑肾等器官是否正常！ 说通俗点，就是一个查是不是傻子，一个查是不是残疾。两种检查不能互相替代 唐氏筛查准确性40-60%，无创准确性95%以上左右，羊水穿刺准确性是百分之百
患者
哦，那神经管缺陷是属于傻子那一类？
曹岱医生
也不完全是，如果神经管异常，早期NT彩超也是初步看的，但是准确性不太高，如果有问题，还得做羊穿
曹岱医生
所以，无论什么有问题，最后都要羊穿
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