4种性染色体非整倍体疾病是高风险吗

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王施元 产科 主治医师
深圳市妇幼保健院
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问题描述:你好,无创DNA做的是低风险,但多出一项4种性染色体非整倍体疾病是高风险(女,33岁)
分析及建议: 把无创DNA报告单发给我看看。无创DNA主要是对13,18,21三体检查比较准确,准确率在百分之九十以上。无创DNA报告性染色体非整倍体。这需要进一步检查的,需要做羊水穿刺。性染色体非整倍体异常的胎儿,会出现超雄或者超雌的胎儿。但强调一下:,无创DNA也只是筛查技术,不是诊断,而且对性染色体检查不是那么准确。只是存在这个风险,既然无创已经报出这个风险,就需要做羊水穿刺排除。现在不能说不要,需要做羊水穿刺检查。也可能孩子就没问题,这只是个概率问题。主要是你能不能接受一个不完美的孩子。无创DNA对性染色体检查准确率不高。
咨询时间: 2020-08-29
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你好,无创DNA做的是低风险,但多出一项4种性染色体非整倍体疾病是高风险(女,33岁)

王施元医生

你好,现在怀孕多少周?

王施元医生

把无创DNA报告单发给我看看

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24周了

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患者

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医生现在又建议羊水穿刺,可我的宫颈口有点短,2.18cm,

王施元医生

无创DNA主要是对13,18,21三体检查比较准确,准确率在百分之九十以上

王施元医生

无创DNA报告性染色体非整倍体

王施元医生

这需要进一步检查的,需要做羊水穿刺

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患者

可我宫颈口有点短能做羊水穿刺吗

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是不是基本性感染色体高,就是不能继续要宝宝了

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患者

我当时唐筛就是低风险,然后做四维彩超的时候发现鼻骨缺失,医生建议做无创DNA,又查出一项出来,感觉天都要塌下来了,

王施元医生

性染色体非整倍体异常的胎儿,会出现超雄或者超雌的胎儿

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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