刘主任,想咨询甲状腺乳头状癌遗传易...

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刘志坚 甲状腺乳腺外科 主治医师
南京鼓楼医院
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南京市
问题描述:刘主任,想咨询甲状腺乳头状癌遗传易感性问题。我反复查了很多甲状腺乳头状癌遗传性或遗传倾向或遗传易感性问题,医生说的模棱两可。而我又做事比较细,必须问的很清楚才放心。请主任解除我困惑(男,44岁)
分析及建议: 请问是涉及什么基因突变吗?
咨询时间: 2024-01-29
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刘主任,想咨询甲状腺乳头状癌遗传易感性问题。我反复查了很多甲状腺乳头状癌遗传性或遗传倾向或遗传易感性问题,医生说的模棱两可。而我又做事比较细,必须问的很清楚才放心。请主任解除我困惑(男,44岁)

刘志坚医生

请问是涉及什么基因突变吗?

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我老婆有甲状腺乳头状癌,她家族只有她一个。像这种,我两个儿子有没有遗传易感性?我老婆已经手术,当时4A,没有淋巴结转移

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我讲的不是遗传性,是遗传易感性。遗传性和遗传易感性或遗传倾向有没有区别?

刘志坚医生

你老婆这种甲状腺乳头状癌不是遗传病

刘志坚医生

不用过分的担心两个儿子的甲状腺问题

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谢谢刘主任。但是我这个人看问题重,不问的很清楚,总不放心。所以还有很问题须问一下刘主任,辛苦刘主任了。

刘志坚医生

从理论上讲是有遗传易感性的,只是从概率上统计和其他人相比,落实到具体个人,这种风险很低很低

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BRAF是胚系突变还是体系突变?如果说我老婆甲状腺乳头状癌有BRAF基因突变,那我两个儿子也会携带BRAF这个基因吗

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家族只有一个患甲状腺乳头状癌的后化比正常人的后代,患癌概率高多少倍?你说的从概率上统计有遗传易感性,是指比如说家族没有甲状腺乳头状癌的,后代患甲状腺乳头状癌大概一万人有5个,然后家族有一个甲状腺乳头状癌的后代,一万个甲状腺乳头状癌的后代估计有多少个患癌?

刘志坚医生

临床一般是体系突变,具体看你检测的哪种。

刘志坚医生

体系突变是不会遗传的

刘志坚医生

你所说是是相对危险度,

刘志坚医生

我不记得具体数值了。这个要查阅统计学文献可

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估计不超过10倍吧?

刘志坚医生

没有

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比如正常人的后代一万分之五得甲状腺乳头状癌,按8倍算,有家族史的后代就是一万分之四十,对吗?相当于1000个父母一方患甲状腺乳头状癌,后代患甲状腺乳头状癌就是1000个人当中有4人,对吗?

刘志坚医生

这个情况,就和中奖一样,没有必要纠结

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也就是父母一方患甲状腺乳头状癌的后代跟正常人的后代,患甲状腺乳头状癌概率基本差不多,可以忽悠不计,对吗

刘志坚医生

是的

刘志坚医生

家族中有孤立一个,是不能说明问题的

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我两个儿子在1岁之前都做了一次cT,这个不会增加甲状腺乳头状癌风险吧

刘志坚医生

偶尔一次是不要紧的

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.像乳腺癌BRca,髓样癌RET,这是明确的生殖细胞基因突变,对吗?甲状腺乳头状癌,即使是家族性,至今也没有明确的遗传性基因突变,对吗?

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BRAF只是用来诊断乳头状癌和治疗方向,与遗传因素没什么关系吧?

刘志坚医生

是的

刘志坚医生

不涉及到遗传病

刘志坚医生

很多甲状腺乳头状还都存在这个基因的突变

刘志坚医生

就是散发性的体细胞突变

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刘志坚医生

单个癌患者不能说明问题

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如果家族出现2个以上甲状腺乳头状癌,后代患癌95%,是什么意思?那意思是100个有95个得甲状腺乳头状癌吗?

刘志坚医生

不是

刘志坚医生

只是说甲状腺癌有遗传性的概率

刘志坚医生

不是一定得癌的概率

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刘主任每次回答,让我认可,专业

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在你知道的和门诊中,得甲状腺乳头状癌的很少有家里同时发现有两个得的,很少吧?有没有小范围统计发现,100个甲状腺乳头状癌,几十年后这些家庭出现两例的比例大概是多少人?

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刘主任可以回复一下吗

刘志坚医生

刚*。不好意思

刘志坚医生

很少见

刘志坚医生

我没看到过这个统计

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刚刚我儿子17岁,说肚子痛,夜晚腄觉更痛一点,大便还算正常,没发烧。平时偶尔也觉得肚子痛。吃什么药?

刘志坚医生

病因不明,最好是检查明确原因再谈治疗

刘志坚医生

对症处理的话,可以用得舒特

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像如果父母一方有乳腺癌,携带BRcA这个基因突变,那后代携带BRcA这个基因突变概率多大?后代患乳腺癌概率多大?

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还有7小时结束了,我还有些问题需要咨询一下。

刘志坚医生

如果父母有的话,小孩是建议检测这个基因的

刘志坚医生

不谈概率的问题,都是有必要做的

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请刘主任详细总结下我下面几个问题:1,家族性甲状腺乳头状癌,才有必要做基因检测,是吗?但是其实家族性乳头状癌也检测不出明确的基因突变,对吗?2,即使有家族性甲状腺乳头状癌,比如兄弟姐妹有两个,其后代患甲状腺乳头状癌,概率也是不大的对吗?在现实中,兄弟姐妹有两个甲状腺乳头状癌,兄弟姐妹的子女患甲状腺乳头状癌的比例也很少吧?3对于散发性乳头状癌,是没有遗传性的,只是说有遗传易感性,但是这种遗传易感性,只是比正常人增加了一点点概率,这个概率其实与正常人没多大区别,可以忽略不计,根本就不必要担心,对吗?3,偶尔的一次cT辐射,是不会增加患甲状腺乳头状癌的风险,CT辐射在安全范围内,对吗?因为我看问题重,也许提问有点重复,请刘主任理解,最好稍微详细总结性回复一下,谢谢。

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4,还有就是,一个人如果没有癌症易感基因,后天环境及个人生活习惯再差也不会得癌吗

刘志坚医生

忙完了再回你,我现在没有时间

刘志坚医生

不好意思

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