孩子基因检测说遗传母亲的杂合突变为什么说母
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何燕霞
神经内科
主治医师
浙江省衢州第二中学医务室
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公安系统比对认证通过,所有服务均由医生本人提供问题描述:孩子基因检测说遗传母亲的杂合突变,容易引起家族性颞叶性7型癫痫,为什么说母(男,4岁)
分析及建议:
因为男孩子的xy基因里面,x是来自于母亲,y是来自于父亲。这么说他应该是x染色体上的异常。它这里面提示的是这个基因突变容易引起癫痫。第1条是指父母亲没有这个问题。这个基因有很多位点,它大部分异常都是跟大脑发育的异常有关系。在不同的人身上,可能会引起不同的症状,那现在药物控制的挺好,继续服药治疗,高热惊厥的愈后还是非常好的,而且这个确实也跟遗传有关系。但是目前你非常难确定是复杂性高热惊厥还是癫痫,主要判断是看脑电图,况且你现在吃药控制的挺好,那么应该是癫痫,孕期缺氧也有可能的,但是现在这些原因都是没有办法改善的,目前要做的就是控制发作。
咨询时间: 2019-10-03
患者
孩子基因检测说遗传母亲的杂合突变,容易引起家族性颞叶性7型癫痫,为什么说母(男,4岁)
患者
孩子是男孩
患者
孩子是RELN基因突变
患者
母亲也是
患者
医生,RELN这个基因是控制什么的,他如果突变会引起什么病
患者
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