孩子基因检测说遗传母亲的杂合突变为什么说母

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何燕霞 神经内科 主治医师
浙江省衢州第二中学医务室
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问题描述:孩子基因检测说遗传母亲的杂合突变,容易引起家族性颞叶性7型癫痫,为什么说母(男,4岁)
分析及建议: 因为男孩子的xy基因里面,x是来自于母亲,y是来自于父亲。这么说他应该是x染色体上的异常。它这里面提示的是这个基因突变容易引起癫痫。第1条是指父母亲没有这个问题。这个基因有很多位点,它大部分异常都是跟大脑发育的异常有关系。在不同的人身上,可能会引起不同的症状,那现在药物控制的挺好,继续服药治疗,高热惊厥的愈后还是非常好的,而且这个确实也跟遗传有关系。但是目前你非常难确定是复杂性高热惊厥还是癫痫,主要判断是看脑电图,况且你现在吃药控制的挺好,那么应该是癫痫,孕期缺氧也有可能的,但是现在这些原因都是没有办法改善的,目前要做的就是控制发作。
咨询时间: 2019-10-03
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孩子基因检测说遗传母亲的杂合突变,容易引起家族性颞叶性7型癫痫,为什么说母(男,4岁)

何燕霞医生

你好,孩子是男孩子对吗

何燕霞医生

因为男孩子的xy基因里面x是来自于母亲,y是来自于父亲这么说他应该是x染色体上的异常。

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孩子是男孩

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孩子是RELN基因突变

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母亲也是

何燕霞医生

就是说母亲也去做了基因检测,两个都是一样的,对吗?

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患者

医生,RELN这个基因是控制什么的,他如果突变会引起什么病

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患者

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何燕霞医生

这个基因里面还要看哪个位点的突变,不同的位点引起症状都不一样的

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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