孕妇胎儿地中海贫血筛查

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执业资质已审核通过
徐祖琼 血液病科 副主任医师
江苏省中医院
好评 4.9
接诊量 2.6千
同行认可 100
从业19年
高性价比
服务态度好
专业有效
耐心细致
南京市
问题描述:孕妇胎儿地中海贫血筛查(女,27岁)
分析及建议: 结果发来看一下,那胎儿的结果,去拿一下具体结果,看一下是纯合还是杂合,如果是纯合的话,也就是同时遗传了你们两个的a基因,那中重度的风险还是大的,贝塔应该是没有关系的,因为只有你老公有,看到报告再说吧,建议你去做进一步的检查的话,还是建议拿到报告之后到遗传室再做详细的咨询,如果没有遗传到你老公的阿尔法,但是遗传到了你的,那他的类型是和你老公现在是一样的。
咨询时间: 2023-08-19
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孕妇胎儿地中海贫血筛查(女,27岁)

徐祖琼医生

你好,结果发来看一下

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双方为同型地贫,男方为复合型β和α,女方为α,前两周去医院做羊绒穿刺,医院给诊断如下:确定胎儿遗传男方β基本,也检测出α基因,但是不确定是胎儿还是女方的,羊绒样本查出混有女方血液,建议去医院仔做一个羊穿,以上2种情况,遗传中重度地贫风险大不大

徐祖琼医生

你们的a是一样的位点吗

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不确定,我发图片给您看过

徐祖琼医生

好的

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徐祖琼医生

那胎儿的结果呢

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胎儿结果是电话告知的,没有诊断书,就是前面我发的那一大段

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徐祖琼医生

去拿一下具体结果,看一下是纯合还是杂合,如果是纯合的话,也就是同时遗传了你们两个的a基因,那中重度的风险还是大的

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意思是如果只遗传了男方的β,β也是分纯合和杂合的是吗

徐祖琼医生

贝塔应该是没有关系的,因为只有你老公有

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现在确定,只遗传了男方的β,但女方的α不确定,这种情况呢

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患者

因为我问了 那医生跟我解释说 如果还遗传了女方的阿尔法,那就是两种复合型,如果胎儿没有遗传女方的阿尔法,那就是剩β型

徐祖琼医生

看到报告再说吧,建议你去做进一步的检查的话,还是建议拿到报告之后到遗传室再做详细的咨询

徐祖琼医生

如果没有遗传到你老公的阿尔法,但是遗传到了你的,那他的类型是和你老公现在是一样的

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好的,谢谢医生

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检测的时候既然检出了遗传父亲的β 那也应该可以检出有没有遗传他的阿尔法的吧

徐祖琼医生

可以的

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好的,我这边没什么问题了,谢谢医生

徐祖琼医生

不客气

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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徐祖琼 血液病科 副主任医师
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