看这个照片眼睛有没有唐氏儿的表现

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杨永朝 小儿科 主任医师
阳谷县人民医院
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问题描述:看这个照片眼睛有没有唐氏儿的表现(男,0岁)
分析及建议: 发个照片我看看,面容,手心,唐氏综合征又称21-三体综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。由于21-号染色体呈三体型,是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某种因素的影响发生不分离所引起。发病率为1/800-1/600,随着产妇的年龄增大,其发病率呈现增高的趋势。母亲妊娠时年龄高、有唐氏综合征家族史者、有不良孕产史者、染色体易位者,智力低下、生长发育迟缓、面容特殊并发症。糖尿病白内障中耳炎,15%-30%的唐氏综合征女性患者具有妊娠能力,生育出唐氏综合征患儿的风险约为50%。1.特殊面容特征:例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、口外张等。
咨询时间: 2021-06-02
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看这个照片眼睛有没有唐氏儿的表现(男,0岁)

杨永朝医生

发个照片我看看,面容,手心

杨永朝医生

唐氏综合征又称21-三体综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。由于21-号染色体呈三体型,是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某种因素的影响发生不分离所引起。

杨永朝医生

临床常见。发病率为1/800-1/600,随着产妇的年龄增大,其发病率呈现增高的趋势。

杨永朝医生

母亲妊娠时年龄高、有唐氏综合征家族史者、有不良孕产史者、染色体易位者

杨永朝医生

临床症状 智力低下、生长发育迟缓、面容特殊 并发症 糖尿病、白内障、中耳炎

杨永朝医生

遗传性 有。15%-30%的唐氏综合征女性患者具有妊娠能力,生育出唐氏综合征患儿的风险约为50%。

杨永朝医生

典型症状 1. 特殊面容特征:例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、口外张等。 2. 身材发育不良:身材矮小,发育迟缓,骨龄明显落后于年龄,头围小于正常值,头的前后径较短,寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足。 3. 神经发育与行为功能缺陷:智力低下,智商通常在25-50,远低于正常值,粗大运动技能迟缓,感知功能缺损,完全没有生活自理能力。 4. 肌张力减退:腹肌张力下降会导致腹部膨隆。

杨永朝医生

并发症状 1. 眼部疾病:如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障。 2. 中耳炎:患者会出现听力异常,同时可伴有耳痛、耳朵流脓等症状。 3. 内分泌异常:如糖尿病,患者抽血化验可有血糖升高,同时可出现多饮、多尿、多食、体重下降的典型症状。 4. 肺部疾病:如肺部感染、睡眠呼吸暂停和哮喘等。 5. 如果患儿存活至成年期,30岁以后可能会出现老年痴呆症状。

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这是眼睛 其他的我等会儿发

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眼睛像不像

杨永朝医生

眼距有点宽,鼻根低

杨永朝医生

拍个手掌照片

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鼻梁我摸到骨头架了

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杨永朝医生

重新拍一个

杨永朝医生

看着不是先天愚型

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这个不是断掌纹吧

杨永朝医生

再拍一张照片我看看

杨永朝医生

不清楚

杨永朝医生

看着不是

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看到清楚吗

杨永朝医生

看清楚了

杨永朝医生

不是通贯掌

杨永朝医生

先天愚型的可能性不大

杨永朝医生

心脏彩超检查一下有没有先天性心脏病

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怀疑乳糜胸乳糜腹,在治疗中,

杨永朝医生

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现在就是担心唐氏这个。因为我没做唐氏筛查

杨永朝医生

可能性不大

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嘴巴的话有时候张着 有时候闭着

杨永朝医生

呼吸不通畅导致的

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嗯嗯医生

杨永朝医生

好的

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小孩还有一点缺氧缺血性脑病,也有可能是我们在西藏的原因

杨永朝医生

有可能

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我看您也是肺方面的专家,我们孩子胸水在减少,吐泡泡是肺炎的原因吗,前面检查说肺部发育不是很好,有炎症

杨永朝医生

口吐泡泡是肺部感染导致的

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上了鼻子上的呼吸机以后感觉嘴巴舌头一直这样

杨永朝医生

去除呼吸机后慢慢就恢复了

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麻烦帮我看一下脚有没有唐的症状

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脚后跟有点外凸

杨永朝医生

不能排除,具体确诊需要染色体核型分析

杨永朝医生

唐氏综合征的可能性不大

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哭的时候鼓劲,嘟嘴吧,吐泡泡,满脸通红

杨永朝医生

正常孩子也可以出现这种情况

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离开氧气就不行,脸马上变红,怎么办

杨永朝医生

是变紫还是变红

杨永朝医生

有没有先天性心脏病?

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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杨永朝 小儿科 主任医师
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