麻烦帮我看下这是同一个地方有异常还是有几项都是异常
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患者
麻烦帮我看下这是同一个地方有异常还是有几项都是异常？（男，25天）
图片因隐私问题无法显示
文喆医生
你好，稍等一下，我看下检验报告
患者
好的，
文喆医生
你好，这两个结果是第一次采血的结果吗？
文喆医生
我看到了采血的日期是04-27
文喆医生
这是同一个的问题。第一张图是考虑苯丙氨酸羟化酶缺乏。我从你两份的检验报告来看，第一张图第39项，宝宝的苯丙氨酸含量是正常的，根据其它的几项异常结果考虑是苯丙氨酸羟化酶缺乏。
文喆医生
现在的建议是，等复查的检验结果，遗传代谢病门诊随诊。
患者
对，都是第一次采血的结果
文喆医生
高苯丙氨酸血症(HPA)。分几种，需要分清楚是苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA还是四氢生物蝶呤缺乏症。
文喆医生
你好，请问第二次的结果什么时候能出来？
患者
第二复查结果还没有出来
患者
这都是第一次采血的结果
文喆医生
不要紧张。是同一种问题。
文喆医生
第二次检验的报告那应该还有几天。
患者
这两份分别是5.7号和5.8号出来的！
患者
然后5.8去复查采足底血结果要25号才出来，是为第二张报告说苯丙酮症有异！
患者
今天又过来拿第一张报告单还是继续复查采足血结果等十天后出，
患者
然后她告诉我也说是同一个问题，就是今天的采血目的是确诊，之前两次都是筛查！
文喆医生
第一张检验报告贵一些，但是也更好一些。可以进行分析。而且有的机构，第一份检验报告异常，可以免费复查一次。
文喆医生
今天做的什么检查呢？
患者
才了两次足血结果分别是5月25号和 28号出！
患者
还是采足血复查说是确诊！
患者
这两次都没有收费！
文喆医生
继续等足底血结果就可以了。
患者
这两张报告是同一次采血日期！
患者
然后我现在想知道宝宝有几项是异常？
患者
异常是哪项？严重不？
患者
担心等待中..
文喆医生
两份检验报告都是提示同一个问题。
文喆医生
第一张图，打箭头的是异常的。
患者
哦，还是苯丙酮尿症？
文喆医生
及时确诊有问题，也属于较轻的那种。
患者
不太懂，也就是说遗传病？
文喆医生
是的。。
患者
是长大后智障吗？
文喆医生
而且男孩子还好一点。
患者
？？
患者
没懂你的意思
文喆医生
这是苯丙酮尿症的指导（希望宝宝健康，用不上）： 1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗； 2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗； 3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。 4、低苯丙氨酸饮食治疗至少10岁以上； 5、定期进行体格和智能发育评估。
文喆医生
控制的好，智力可以正常发育
患者
这两份报告都提示遗传代谢有异常如果复查是不是也基本可以确诊了？
文喆医生
是的。
患者
这种遗传病怎么治疗？
患者
花费大不？
文喆医生
这个有点复杂。解释起来，真的很麻烦。最好是等复查结果出来后，我在具体解释
患者
还是治疗不好需要终身吃药？
患者
你简单告诉我就可以了。
患者
简单大概
文喆医生
或者你等一下，我去书房拍一下书。
文喆医生
饮食控制
患者
好的！
文喆医生
早期吃低苯丙氨酸奶粉
患者
不能母乳了？
文喆医生
不能
文喆医生
但是现在不是还没有确诊吗？这个先不要紧张。缓解下心情
文喆医生
图片因隐私问题无法显示
文喆医生
有种是 暂时性高苯丙氨酸血症。这个就没什么影响
文喆医生
都不需要过多干预
患者
好，谢谢！
患者
两份报告同一个问题然后基本可以确诊想到这里就😭
文喆医生
不用客气。请你耐心等待检验结果。即使出现比较坏的情况，目前也有解决方案。过多的担忧，对你对宝宝都没有帮助。
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
