张大夫您好 之前都咨询过您 孩子今...

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张杰 神经内科 副主任医师
安徽省神经病学研究所医院
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问题描述:张大夫您好 之前都咨询过您 孩子今天铜蓝蛋白结果出来了0.1 不具备24小时留尿条件 晚上穿尿不湿 是否就已经确诊肝豆 现在该如何治疗(女,2岁)
分析及建议: 基因的治疗目前都处于临床试验阶段,暂时还没有用于临床。基因治疗的研究,我们这边最主要针对国人最常见的两个位点进行的。而且目前都处于实验阶段,都没有应用于临床。
咨询时间: 2022-07-18
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张大夫您好 之前都咨询过您 孩子今天铜蓝蛋白结果出来了0.1 不具备24小时留尿条件 晚上穿尿不湿 是否就已经确诊肝豆 现在该如何治疗(女,2岁)
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张杰医生

您好,血铜?铜氧化酶结果呢?

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这边做不了 就只做了铜蓝蛋白

张杰医生

您好,一般微量元素肯定是可以查的呀,微量元素指标就有血铜。

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患者

我问过 说没有检查 我明天让大夫联系了金域送检 这一项检查是否就能确诊了

张杰医生

您好,很尴尬,现在。多数呢,低于0.1以下,那肯定是大力支持。现在刚好搞个0.1。😓

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孩子最近感冒 我家孩子而且体重2岁4个月才10.5 都会影响吗

张杰医生

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张杰医生

张杰医生

张杰医生

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患者

尿铜孩子现在做不了😭 她现在只有晚上还穿着纸尿裤 而且有时候就尿裤子里了 刚戒纸尿裤

张杰医生

张杰医生

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患者

谢谢您张主任 孩子现在吞药片的话有些困难 我给喝三精的葡萄糖酸锌口服液 您帮我看看我一天给喝几瓶

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患者

我等孩子感冒彻底好了 我带去再做个全部的检查

张杰医生

孩子体重现在多少?

张杰医生

这种锌含量太少了,您可以买了个葡萄糖酸锌片,然后把它研成粉放到饭里面一起吃下去都行。

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体重10.5kg 身高90

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患者

这种吗?三精那个液体我可不可以给她一天多喝几支 比如一天喝四支 孩子还挺爱喝的 这个锌片我怕孩子肠胃不好接受 吃多了的话会不会锌过量

张杰医生

您好,刚上线,不好意思!久等了

张杰医生

那液体含量太少,上面那种可以的。一次一片,每天三次!

张杰医生

锌片一片(10mg)相当于20支液体锌(0.5mg)含量,肝豆用锌需要量大点,才能更好的抑制铜的吸收!

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患者

好的 还有张主任想咨询咱们这边最早多少周可以进行羊水穿刺基因检测 多长时间可以出结果

张杰医生

您好,一般16周左右可以!

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患者

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患者

我害怕锌补多了 会抑制铁的吸收 因为孩子才2岁 长身体的时候 已经好像有些贫血 要不要再给补补铁

张杰医生

小孩子不需要刻意去补铁,均衡营养就行了。再说他这个轻度的贫血也不是缺铁性贫血。

张杰医生

定期的查一下微量元素的水平就行了,微量元素就包括铜铁锌。

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患者

张主任这么晚打扰您了 听说你们和美国那边一直有联系 已经研究出肝豆基因针了吗

以上为历史咨询记录
张杰医生

您好,不好意思,基因的治疗目前都处于临床试验阶段,暂时还没有用于临床。

张杰医生

基因治疗的研究,我们这边最主要针对国人最常见的两个位点进行的。

张杰医生

与国外的研究是不一样的。而且目前都处于实验阶段,都没有应用于临床。

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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张杰 神经内科 副主任医师
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