多发性牛奶咖啡斑,基因检测报告出来...

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曹英海 神经外科 主任医师
沈阳市第一人民医院
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沈阳市
问题描述:多发性牛奶咖啡斑基因检测报告出来,希望给看一下(女,3岁)
分析及建议基因检测结果看到了,母亲和孩子可能有NF1型问题,理解,后续可能会有临床表现,不是肯定出现,我的想法,其他检查,暂时不用了,主要观察临床表现,不幸中的万幸,主要看症状,没有什么不舒服,就好。
咨询时间: 2024-08-28
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多发性牛奶咖啡斑,基因检测报告出来,希望给看一下(女,3岁)
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曹英海医生

你好,稍等,我看看资料。

曹英海医生

基因检测结果看到了

曹英海医生

母亲和孩子可能有NF1型问题

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患者

可能有,还要做进一步检查吗?

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患者

这个后续问题可大?

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患者

我真的特别焦虑

曹英海医生

理解

曹英海医生

后续可能会有临床表现

曹英海医生

不是肯定出现

曹英海医生

我的想法,其他检查,暂时不用了

曹英海医生

主要观察临床表现

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患者

我是有咖啡斑有六个,都大于15mm,但只有咖啡斑,我也不知道我是从出生就有还是后来长的,三十年了,没有其他临床表现

曹英海医生

那大概率,孩子也是没有其他问题的

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患者

孩子的咖啡斑有点多,大大小小一二十,比较大的有两个

曹英海医生

大多数和母亲的临床表现是一致的

曹英海医生

不幸中的万幸

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患者

以前都不知道这个,刷抖音刷到的,这后面只能观察,可需要定期检查什么

曹英海医生

主要看症状

曹英海医生

没有什么不舒服,就好

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患者

嗯嗯,好的,谢谢医生

曹英海医生

别客气

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