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患者
您好，我家宝宝3岁半，检查出来铜蓝蛋0.04，可能会是肝豆吗（男，3岁）
这是我们最近一次的验血报告
我们另外检查了肝胆B超，全部是好的
这是我们上个月做肝功能复查的验血结果
图片因隐私问题无法显示
张杰医生
您好，24h尿铜查过嘛？
张杰医生
目前需要高度怀疑是。另外在外面医生建议做肝豆状核变性基因吗？
张杰医生
图片因隐私问题无法显示
张杰医生
我们很多小朋友上幼儿园的时候体检转氨酶高，然后进一步查铜兰蛋白很低，然后都确诊为肝豆了。
患者
好的
患者
我们尿铜还没检查过
患者
是的，儿科消化内科医生建议我们做一个
患者
我们的基因检测报告还没出来
张杰医生
您好，目前高度考虑的。
患者
那如果不是的话，铜蓝蛋白低会是什么原因呢
患者
会不会因为营养不良，而导致呢
张杰医生
营养不良的话不会出现这么低的，只可能轻度减低。
张杰医生
还有一种病叫先天性无铜蓝蛋白血症。可以出现这么低，但多数不会出现转氨酶异常。
患者
我们铜蓝蛋白是在下午空腹测的，您看是否有必要早上空腹去测，是不是更准一些
张杰医生
您好，饮食影响不大的。复查倒可以复查一下。
患者
嗯嗯，好的，主要现在还是需要看下尿铜对吧
患者
尿铜指数怎么看呢
张杰医生
留24小时的小便，然后测尿铜量就行了。
患者
嗯嗯，好的
张杰医生
是的。查下，若高，可以确诊。
患者
嗯嗯，好的，谢谢
张杰医生
😊，不谢，都是我应该做的，希望我的建议对您有所帮助。💝请问您可还有其他什么问题需要咨询的了或者还有什么不明白的呢？ 有问题欢迎继续提问，我再予以详细解答。👌
患者
嗯嗯，好的，谢谢
张杰医生
🍀😊
患者
张医生，如果我们小朋友自身缺锌，而且挑食偏食，会不会导致体内铜蓝蛋白低呀
张杰医生
[自动回复]您好，不是时刻在线的，不能及时回复，不好意思，请您留言具体问题，稍后上线我会及时回复您的问题，请谅解。🙏
张杰医生
您好，没有关系，其实可能与肝豆病有关！肝豆患者就是低铜会同时出现低锌！肝豆病的治疗就是高锌治疗，来抑制铜的吸收！
患者
这样呀，那我们大人有必要去做下检查吗
张杰医生
您好，昨天说的24小时尿铜必须要查，肝豆基因也可以查的。
患者
嗯嗯， 我不知道我们城市哪个医院可以查
张杰医生
您好，不好意思，才发现您有留言。可以到大点三甲医院咨询下。现在都有统一的检验中心检测的。比如说金域
患者
嗯嗯，好的，我去问问
张杰医生
嗯嗯，尿铜检查也可以咨询我们医院的化验室
张杰医生
图片因隐私问题无法显示
患者
那标本怎么给你们呀
张杰医生
您好，联系化验室的人，标本邮寄，费用微信上给化验室就行了！加了后上面联系他们就行！
患者
化验室的好像没有通过我的微信
张杰医生
[自动回复]您好，不是时刻在线的，不能及时回复，不好意思，请您留言具体问题，稍后上线我会及时回复您的问题，请谅解。🙏
张杰医生
送您一张优惠券，复诊时可享受折扣
张杰医生
您好，不好意思。他们化验室的人员会定期通过的，您等等，可以多添加几次，注明寄尿铜来化验。👌😊
患者
嗯嗯，好的，明白了，怎么样可以排除肝豆的可能呢
张杰医生
您好，如果尿铜不高，后面查铜兰蛋白上来了，然后基因也没问题才能排除。按科学的道理来说是不怎么可能的，肝豆病人越早期诊断预后越好，没有什么大要紧的是，可以治疗的。跟正常人一样的，生长发育，学习生活，工作，结婚生子，寿命。都正常！
患者
嗯嗯，好的呢
患者
谢谢医生了
张杰医生
不用谢！早点休息，晚安💝
患者
这个病如果现在开始吃药饮食控制，对未来生活包括结婚生子，都不会有影响的吗
患者
药量会不会逐年递增呢
张杰医生
您好，一点不影响的。放宽心！我们有很多肝豆患者都结婚，要小孩，正常生活了。依据体内铜情况，决定剂量是否调整！
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
