羊穿芯片显示xq28重复0.46mb怎么办

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张玲 产科 主治医师
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问题描述羊穿芯片显示xq28重复0.46mb(女,33岁)
分析及建议: 你好,看这个结果提示胎儿这个染色体异常可能会引起致病的
咨询时间: 2023-12-29
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羊穿芯片显示xq28重复0.46mb(女,33岁)
图片因隐私问题无法显示

张玲医生

你好,看这个结果提示胎儿这个染色体异常可能会引起致病的

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是的,这个胎儿为女性

张玲医生

好的,那目前怀孕多少周了呢?是什么原因做的羊水穿刺呢?

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19周+,唐筛21高分险

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还做了核型和全外结果没有出来

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这个孩子还能留吗?

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特殊面容具体指的是啥

张玲医生

这种可能是塌鼻梁,面部扁平或眼距宽等

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患者

这个孩子还能留吗?

张玲医生

你们那里遗传科医生怎么说的呢?如果要还是有一定的风险

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遗传医生对这不太清楚

张玲医生

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后续需要做什么检查?我核型和全外结果没出来

张玲医生

你先等结果,后面就随访超声,定期产检。

张玲医生

没有其他的特殊检查

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需不需要检查看看重复片段是否来自父母?

张玲医生

这个可以做一下,因为是女孩,x来自父母各一条

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我们做全外的时候也抽的我和家属的血,做的三人的。

张玲医生

嗯,那就是你们夫妻也做了

张玲医生

那就先等结果出来

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这个异常会不会胎停

张玲医生

这个通常不会引起胎停

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我们做的三人全外显能查出来这个xq28重复来自我和家属谁吗?

张玲医生

嗯,可以看一下是否来自父母还是新发变异

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如果是来自我们俩中的个会有啥结果

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如果是来自我们俩中的一个会有啥结果

张玲医生

如果是来自父母,因为你们夫妻都没有问题,那宝宝有问题的概率就会偏低

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这个概率是多少

张玲医生

这个具体的数值我需要查一下文献

张玲医生

通常临床上认为如果孩子遗传自父母是可以继续妊娠的

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如果来自父母任一一方都可以继续妊娠?

张玲医生

通常是这样的

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患者

我想再确认一下,我们做的三人全外显是可以查出这个染色体异常点吗?

张玲医生

嗯,应该是包括的。可以查出来的。

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好的,后期结果出来了再联系你

张玲医生

嗯,好的,您也可以先给遗传科医生咨询一下,他们更有经验😊

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我这回去看的是产前诊断

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张医生接触过类似我这样的病例吗?

张玲医生

产前诊断门诊也可以的

张玲医生

遇到过,但和你不同

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好的,我刚做了一个b超显示胎盘增厚36mm

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图片因隐私问题无法显示

张玲医生

不要担心,目前看还好,不算很厚

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我上周五做的b超股骨长26mm这周还是这个数值这也是正常的吗?

张玲医生

这个有可能是测量误差,间隔时间太近了

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好的,那我就放心些了

张玲医生

嗯后面再随访超声,不要担心😊

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患者

上周五我去做b超报告上没有说胎盘增厚,这一个周就增厚了这么多也是正常的吗?😢😓

张玲医生

首先这个厚度不是很厚,另外测量也会有误差,而且目前即使增厚也没有特殊处理,通常也是先随访超声

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患者

好的

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