检出阝地中海贫血基因CD17点突变...

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谢献萌 血液病科 主治医师
河北医科大学第二医院
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石家庄市
问题描述:检出阝地中海贫血基因CD17点突变杂合子(女,16岁)
分析及建议: 稍等,贫血基因的报告发一下。发原图这个看不太清。我认为这种情况下属于本身有地中海贫血,有合并的缺铁。这个就是地贫,检出β地中海贫血基因CD17点突变杂合子表明你携带了β型地中海贫血基因的一个突变拷贝。具体来说,CD17点突变是一种常见的β地中海贫血基因突变类型,而“杂合子”表示你只携带了一份异常基因,另一份为正常基因。β地中海贫血(或称β型地中海贫血)是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的生成。携带一份突变基因通常不会表现出明显症状,这种情况称为“地中海贫血携带者”或“轻型β地中海贫血”。携带者通常不会有严重的贫血症状,但在某些情况下可能会有轻度贫血。一般是轻型的。
咨询时间: 2024-10-14
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检出阝地中海贫血基因CD17点突变杂合子(女,16岁)
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谢献萌医生

你好 我看一下咱们化验,稍等

谢献萌医生

贫血基因的报告发一下。

谢献萌医生

发原图这个看不太清。

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好的

谢献萌医生

他月经多吗?

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谢献萌医生

我认为这种情况下属于本身有地中海贫血,有合并的缺铁。

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这个能看清楚吗

谢献萌医生

该补铁补铁吧。

谢献萌医生

跟刚才一样。

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谢献萌医生

咱们说具体问题吧,主要想咨询什么?

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检出阝地中海贫血基因CD17点突变杂合子是什么问题

谢献萌医生

这个就是地贫

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严重吗

谢献萌医生

检出β地中海贫血基因CD17点突变杂合子表明你携带了β型地中海贫血基因的一个突变拷贝。具体来说,CD17点突变是一种常见的β地中海贫血基因突变类型,而“杂合子”表示你只携带了一份异常基因,另一份为正常基因。

谢献萌医生

β地中海贫血(或称β型地中海贫血)是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的生成。携带一份突变基因通常不会表现出明显症状,这种情况称为“地中海贫血携带者”或“轻型β地中海贫血”。携带者通常不会有严重的贫血症状,但在某些情况下可能会有轻度贫血。

谢献萌医生

一般是轻型的

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她现在血红蛋白才77,严重吗

谢献萌医生

月经多吗?

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这个我不知道,没有问

谢献萌医生

他有贫血地中海贫血和缺铁性贫血。

谢献萌医生

所以要补铁

谢献萌医生

看看补铁后能不能长血

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好的,谢谢医生

谢献萌医生

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谢献萌医生

可以关注我,给您申请五折问诊券。后期有问题可以再次和我沟通。祝一切顺利

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还想问一下医生补铁用什么效果好一点

谢献萌医生

可以多糖铁复合物胶囊 300mg 1/日

谢献萌医生

你是地中海品质

谢献萌医生

贫血

谢献萌医生

应该注意复查铁蛋白

谢献萌医生

铁蛋白到了50就可以停止补铁了

谢献萌医生

不要补太高

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好的

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现在才3.6那样有没有什么大问题

谢献萌医生

这个证实了缺铁

谢献萌医生

你问问孩子月经多不

谢献萌医生

还是吃饭不行

谢献萌医生

找找缺铁原因

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很挑食,在学校应该也没吃好

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患者

好的谢谢医生

谢献萌医生

问问月经

谢献萌医生

这个年龄孩子月经好多

谢献萌医生

月经多的话还得看看妇科。

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好的

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医生这个地贫是遗传的吗

谢献萌医生

是遗传病。

谢献萌医生

快结束了,给作赠送半个小时时长

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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