女孩3岁时确诊发育迟缓有合并精神障碍咋办
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患者
女孩3岁时确诊发育迟缓，10岁时检查有癫痫波但平时不发作，今年16了去医院检查有合并精神障碍，上课（上的特校）坐不住，不听老师讲课，扰乱课堂秩序，顶嘴，说大就（女，15岁）
人多时情绪特别亢奋，控制不住自己
张继要医生
你好。孩子现在出现了这方面的问题，应该给孩子复查一下脑电图看一看。看目前放电有没有增多的情况，如果有增多情况的话，也可以适当的干预，对于孩子的专注以及精神障碍方面的问题，可能会有一定的帮助。另外的还有没有做过头颅磁共振的检查
张继要医生
以及相关的精神障碍类疾病的相关的评估。
患者
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张继要医生
[自动回复]您好，现在比较忙，请您留言具体问题，稍后我会及时回复您的问题，请谅解。
张继要医生
麻烦上传原图。
患者
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张继要医生
麻烦上传原图，这个看不清楚。
患者
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患者
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患者
之前总在家zuo，什么都动，都给霍霍，才去医院检查说是发育迟缓合并精神障碍
患者
能看清吗
张继要医生
基本能够看清，从这个评估来看的话，孩子是有智力低下的。
张继要医生
如果要做进一步检查的话，可以给孩子做头颅磁共振，甲功，代谢筛查和遗传检测。
患者
医生给开的哇硫平，晚一次，一次一片，今天又去医院，医生让改吃一片半，还吃的丙戊酸镁一天一次，一次一片晚上吃，左乙拉每日两次一次一片
张继要医生
是目前的药物的话，可以先观察看一看效果。
患者
说是基因变异引起的
患者
染色体和核磁正常
张继要医生
有没有具体的基因检测的结果？
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
我带孩儿看的是精神类医院，还用去看别的吗
患者
还在线吗
张继要医生
目前这个基因检测结果是没有办法去判断致病性的。
张继要医生
一方面缺乏孩子爸爸的检测的标本。
张继要医生
另一方面和孩子的临床表现也不完全符合。
张继要医生
如果可以的话，最好给他爸爸做一个位点的验证。另外的话可以进一步的给孩子做腰椎穿刺化验脑脊液，看一看脑脊液中葡萄糖的水平。
张继要医生
如果脑脊液中葡萄糖水平是减低的，那么就可以考虑诊断葡萄糖转运体一缺陷综合症。
张继要医生
可以生酮饮食治疗。
患者
现在16岁了，治疗还有效果吗
张继要医生
如果是的话就会有改善有帮助。
患者
基因说是母亲杂合变异
患者
除了做这检查，还需做别的检查吗
张继要医生
但是孩子妈妈有问题吗？
患者
没有
患者
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张继要医生
这个我看了并不能解释。
患者
染色体做过正常
患者
是去发育儿科看吗，16岁可以吗
患者
现阶段吃医生开的那三种药可以呗
患者
孩儿睡眠浅，质量不高，睡觉时总抖动，做动态脑电图说还不是癫痫的问题
张继要医生
可以到发育门诊看。
患者
暂时吃那三种药可以吗，能稍微控制住点情绪吗
患者
做那种检查大概需要多久能出结果
张继要医生
可以的
张继要医生
验证的话应该很快。
患者
除了这项检查还需做别的吗
张继要医生
其他暂时不用
患者
你说的那种检查是必须做的吗，还有就是爸爸的基因也必须要做的吗
患者
平时该怎么引导她，感觉她性格已经定型了，总想着自己，一不合她心就不高兴发脾气顶撞别人，特校也上不了
患者
精神科医生说她是智力低下合并精神障碍，状态跟她差不多，易激怒，发脾气，爱哭，搞破坏，喜欢重复别人说话，模仿别人，判断对错能力差，睡眠质量差，是这样的吗
患者
坐不住，自控能力差，对自己没信心，只要是不会的就不爱学，不知害怕
患者
这是她的现状
张继要医生
应该把发现的突变位置在孩子爸爸的基因上面做一下验证。来了解一下疾病致病性的可能
张继要医生
因为这样的孩子的本身有治理方面的问题，所以家长肯定要付出更多的时间和努力。
患者
现在16了，还有做其他检查的价值吗，治疗还有效果吗
患者
小时候做过一段时间康复训练还有针炙吃药，没啥效果，都说越早干预越好，等成人定型了就更没啥效果了，我们做父母的就希望医生能实话跟我们说可不可以治疗，治有没有价值
患者
不忙时能回复详细些吗
张继要医生
我认为之前做的检查都已经比较完善了，你包括基因检测，只是说没有孩子父亲的基因的验证的结果，所以这个的话应该去完善。
张继要医生
其他我认为不需要再做了，包括影像学咱们也都已经做过了。
张继要医生
就是咱们不要把所有的希望都寄托在医院的康复治疗，咱们家庭的学校的教育和引导也都是非常关键的。甚至要超过药物和在医院的康复治疗。当然这一点来说也是比较困难的。
张继要医生
因为我看了一下遗传的基因检测里面要高度的警惕，是不是存在葡萄糖转运体缺陷综合症的可能性，这种的话是可以导致孩子有发育落后情况的。但是缺乏了父亲的基因验证的情况。
患者
那是说这两项是必做的吗，之前去住院时医生检查了不少项目没查出原因最后让做基因检查，结果出来后就说是基因变异引起的脑发育迟缓
患者
当时也没建议做这种检查
患者
吃的那三种药物多少会控制住情绪吗
张继要医生
基因检测的话还需要完善一下孩子父亲的来判断基因的致病性。吃的那三种药物，对于孩子的情绪的稳定，脑电图的改善的话，都会有一定的帮助。
患者
这基本上确定是基因变异引发的发育迟缓吗
患者
我是东北的，做这些检查到沈阳盛京医院可以吗，还是建议去北京
张继要医生
您可以联系当时做基因检测的机构，让给孩子爸爸做位点的验证。
患者
这几天情绪有些失控，药物对她好像没多大作用
患者
这药吃多久能见点效果
张继要医生
一般一周左右就可以看到一定效果的，还是我之前跟您讲的，不要把所有的情况都依赖药物来解决。
患者
今天在家又开始作了，愁死人了，说也不听，打也不听不知怎么办才好
患者
起码能稍微控制点情绪也行啊
患者
怎么才能让她的情绪稍稍稳定下来呢
张继要医生
打肯定是解决不了问题。我知道面临这种情况，咱们家长时间比较焦虑和无助。建议还是对孩子的包容性要大一些。要对孩子表示充分的理解和关爱。这一点说起来很容易，但做起来其实挺难的。为人父母我也特别理解。
患者
现在是你跟她讲什么也不听，莫名其妙的坏情绪又暴发了，暴发时做父母的该怎么办，说哄都不好使，没有可吸引她的
张继要医生
孩子情绪爆发的时候，可以让自己在一个屋里面呆一会儿。家长可以稍微走开
患者
问题是需挺长时间才能恢复的，我就希望孩子情绪稍稍稳定点别乱作就行
患者
她现在总模仿大人做事，只要你不在身边她就会把厨房卧室作个不像样子，
患者
每天就怕她情绪失控，现在大了，失控的次数越来越频繁，十三四岁还不这样
患者
她这样的孩子能做心理辅导或行为矫正吗
张继要医生
其实孩子模仿大人做事，只要没有影响到自己的健康的问题，或者没有太大的危害，是可以让孩子去做的。就是有时候咱们家长可能难以接受。所以要对孩子的包容度可能要更大一些。
患者
是作翻天的那种，所有的调料都给你倒一起了，让她洗个手能拿一瓶洗发精都霍霍了，这一年多经常这样，还以为吃药能稍控制下，越大怎么情绪越不稳定，越来越霍霍人呢，难道会越来越厉害
患者
越来越严重吗
张继要医生
您这种情况，我建议给孩子用药物的同时，配合心理行为的干预治疗。可以请专门的心理咨询师来治疗。
患者
她语言交流困难可以做心理行为干预吗，医生说可以住院做行为矫正，但家长陪护不了，她生活自理能力差也不放心自己住院治疗啊
患者
你说的这种心理行为干预治疗是不用住院的那种吗，需要每天都做干预吗
张继要医生
这种情况是可以给孩子做这样的心理行为干预治疗的。是可以让孩子住院治疗的。放手之后可能会还好一些。
张继要医生
住院的话会更规范一些。
患者
但她生活自理各方面都不行，这样也可以入院治疗吗，住的是精神类医院，可以吗
张继要医生
精神类医院是可以的。
张继要医生
医院有大夫和护理，他们会帮助孩子的。
患者
我担心她出来后变得更痴傻了，所以一直没去
张继要医生
要去尝试可能会有出乎意料的效果。
患者
本身她睡眠各方面都不太好，语音表达能力也差，一直担心去了后若不听话给吃些精神类药物
患者
住院需要很长一段时间的吧
张继要医生
时间应该会比较久。短的话也不会有太明显的效果。
患者
她这样若入院治疗是和精神失常者一起治疗吗
张继要医生
应该各种各样的病人都有。
患者
喹硫平没有了，停一天不吃可不可以
患者
喹硫平没有了，停一天不吃可不可以
张继要医生
还是要尽快给孩子再用上。
患者
网上买了后天能到
张继要医生
一天多不会有特别明显的问题。以后还是要提前备药。
患者
谢谢你医生，我会考虑一下你的建议，入院做行为矫正加药物治疗应该是会有效果的是吧
张继要医生
会有效果的。
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