一岁四个月宝宝护士想让您给看看孩子会是唐氏儿吗

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任利静 小儿科 主治医师
安阳市第六人民医院
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专业有效
耐心细致
问题描述:小孩现在是一岁四个月,我是孩子的大娘是个护士想让您给看看孩子,会是唐氏儿吗?(男,2岁)
分析及建议: 有手掌手纹图片吗,看第二张图片的面部来看不排除,要不带帽子,没有美颜的图片,不是所有的唐氏患儿都比较典型,他们一般有扁平的面部和鼻梁、斜着的眼睛和小耳朵。此外,患者也可能出现其他身体畸形,如手指短而宽、肌肉松弛、关节活动受限、头围增大等。重点是发育会落后于正常同龄儿,要想确诊查一下染色体,这个孩子跟正常患儿比较面部特异,智力也应该落后点的,我建议跟家属沟通面诊会比较好,查个染色体看看明确诊断,起码要看看手掌,脚掌,耳朵,要评估智力,综合看看比较好,因为如果智力落后有的时候要康复训练的,所以尽量早确诊比较好。
咨询时间: 2023-06-09
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患者

小孩现在是一岁四个月,我是孩子的大娘是个护士想让您给看看孩子,会是唐氏儿吗?(男,2岁)
图片因隐私问题无法显示

任利静医生

您好,宝宝还有其他症状吗?现在会说话吗?走路情况呢?整体发育情况是不是较同龄儿落后?有手掌手纹图片吗

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患者

现在还不会说话吧,但是早早就会走路啦周岁时候就会走路啦

任利静医生

看第二张图片的面部来看不排除,要不带帽子,没有美颜的图片

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患者

之前因为幽门狭窄做过手术,在医院住住过院,如果明显的话医生应该可以发现吧,不是孩子的父母不好说,今天看到视屏说如果早发现,可以早治疗所以想咨询一下,怕如果真的错过治疗时间。

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患者

图片因隐私问题无法显示

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患者

结合上面的图那,这样的话我们需要做什么初步的检查那

任利静医生

不是所有的唐氏患儿都比较典型,他们一般有扁平的面部和鼻梁、斜着的眼睛和小耳朵。此外,患者也可能出现其他身体畸形,如手指短而宽、肌肉松弛、关节活动受限、头围增大等。重点是发育会落后于正常同龄儿,要想确诊查一下染色体

任利静医生

这个孩子跟正常患儿比较面部特异,智力也应该落后点的

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智力可能现在还小,接触也少没有发现,我最早是觉得舌头外伸,眼裂有点宽,有点纠结,不确定自己的想法,那您的建议那,,

任利静医生

我建议跟家属沟通面诊会比较好,查个染色体看看明确诊断

任利静医生

起码要看看手掌,脚掌,耳朵,要评估智力,综合看看比较好,因为如果智力落后有的时候要康复训练的,所以尽量早确诊比较好

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患者

咱这个幼儿围保不会发现吗,

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患者

那您觉得目前就图片面容来说,唐氏的概率大吗,,

任利静医生

儿保吗?应该会,要看在哪里体检的,不典型不一定发现,分型不一样,程度就不一样

任利静医生

能发视频吗?有视频让我看看吗?感觉比较像,建议面诊会好点

任利静医生

看面部特征,扁平,眼距宽,舌头一直外伸,不排除,面诊进一步确诊吧,这个确诊肯定要面诊的

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患者

主要这种对一个家庭来说挺重要的,概率大吗,您能理解吧,这种我也会难以启齿。。

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患者

其实我观察挺久的,不敢说。。

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患者

因为现在各方面没有发现特别大的运动啊,智力方面的异常,小孩挺聪明的,主要是昨天我发现,孩子特别开心的时候笑容有点特别。

任利静医生

你需要做的就是让家长去带着孩子去儿科就诊,不需要说太多,要详细查体后再说查不查染色体的问题!有一部分就算确诊是,但是智力影响不是很大,也没有关系,诊断重要,但是要看这个孩子智力的情况的,如果这个是嵌合型,那可能这个孩子早期智力落后不一定多严重的,所以是综合评估,外观永远不是主要的,主要的是能力问题!语言落后到那个程度,精细动作这么样等等,这个不是看一个图片考虑是就是,也是要看孩子能力的

任利静医生

你给家长说,那是善意的提醒的,这个孩子外观我看着像,不排除,现在要做的就是明确诊断看到底是不是的,如果是林州的,就直接来医院找我也行的

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患者

好的,明白啦,,

任利静医生

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任利静医生

你回去可以看看孩子的手掌情况及脚掌情况拍个照片

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患者

手脚会有什么不一样那,,

任利静医生

贯通掌

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患者

脚那

任利静医生

足趾短而宽,通常称为“扇形足”,大脚趾较短而弯曲。有的第一脚趾跟第二脚趾距离会增宽

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患者

好的,谢谢。

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患者

我再斟酌一下,,

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患者

没看过他的手脚,,

任利静医生

好的

任利静医生

您好,我是任利静医生,如果您需要再次咨询,可以直接搜索我的名字,进入主页后再次找我咨询。如有需要,可以随时找我。祝您身体健康。

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