这是备胎检测报告,麻烦看看
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患者
这是备胎检测报告，麻烦看看（女，32岁）
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刘学潮医生
你好，事实证明 这个孩子确实是存在染色体异常 ，被自然选择淘汰了
患者
异常的原因是什么
患者
Turner综合征（Turner syndrome, TS）又叫先天性卵巢发育不良综合征，由于全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失所致，是人类唯一能生存的单体综合征。Turner综合征的表型为女性，在活产女婴中的发病率约为1/2000~1/2500，但在自发流产胎儿中可高达18%~20%。Turner综合征在胎儿中占1.4%，但在子宫中不易存活，其中99%以上会发生流产
患者
所引上述资料 写的准确吗
刘学潮医生
是的
刘学潮医生
一般染色体异常都是致死性的，会被自然选择淘汰
刘学潮医生
胎儿染色体异常的原因通常包括以下几点： 1、胎儿自身发育异常：通常可以导致胎儿染色体数目异常，如21-三体，若受精卵形成时分裂出现异常，则会导致21-三体等异常情况的出现。而胎儿染色体微缺失、微重复等结构异常多数是在染色体形成过程中或受精卵分裂的过程中发生的轻微异常； 2、父母双方染色体异常：胎儿染色体异常在个别情况下与父母双方相关，因为父母双方也可能带有微缺失或微重复的染色体。如果通过检查发现父母双方染色体虽然存在异常，但未发生异常表型，则微缺失、微重复属于正常现象，则可以继续妊娠； 3、基因突变：若排除上述情况，则属于胚胎发育过程中发生基因突变所致，应及时终止妊娠以免出现异常表型。
患者
那么下次怀孕还会出现这种情况吗
刘学潮医生
所以一般不建议近亲结婚，因为一个人的基因或多或少存在一些变异，染色体都是成对的，比如说存在Aa的变异，假设A是正常的，a是存在致病的，那么AA，Aa是正常的，aa就是致病的，如果两个人都是Aa，那么这俩人结婚，那么他俩每次怀孕，就有1/4的概率，孩子是aa，这样的孩子一般是被自然淘汰，如果没被淘汰，生了下来，那也是存在这样那样的基因病
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