唐氏综合征风险率结果是1/53,这个值正常吗

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曹岱 产科 主治医师
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沈阳市
问题描述唐氏综合征风险率结果是1/53,参考值是<1/270,这个值正常吗?(女,33岁)
分析及建议唐筛或是无创是查孩子有没有21三体之类的疾病,属于精神智力的。四维大排畸彩超是查孩子有没有器官上的缺陷。说通俗点,就是一个查是不是傻子,一个查是不是残疾。两种检查不能互相替代。唐氏筛查准确性40-60%,无创准确性95%以上左右,羊水穿刺准确性是百分之百,因为唐筛准确性不高,所以如果有异常,一定建议进一步做无创或是羊穿检查,如果没问题,可以继续妊娠,没别的,就是进一步检查,无创准确性大约95百分比,抽血就可以了,方便。但是只能筛查像唐筛一样常见的三种染色体疾病羊穿可以检查所有染色体疾病,最全面,准确性百分百,但是有风险,需要穿刺。
咨询时间: 2019-12-31
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唐氏综合征风险率结果是1/53,参考值是<1/270,这个值正常吗?(女,33岁)

曹岱医生

你好,很高兴为您解答

曹岱医生

您的结果异常,是高风险

曹岱医生

多少周了?

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17+2周

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那这个高风险是确定孩子出生患这种病的可能性很大,还是最好做进一步的筛查,如果进一步检查,结果可信吗?

曹岱医生

唐筛或是无创是查孩子有没有21三体之类的疾病,属于精神智力的!四维大排畸彩超是查孩子有没有器官上的缺陷!比如心脑肾等器官是否正常! 说通俗点,就是一个查是不是傻子,一个查是不是残疾。两种检查不能互相替代 唐氏筛查准确性40-60%,无创准确性95%以上左右,羊水穿刺准确性是百分之百

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曹岱医生

因为唐筛准确性不高,所以如果有异常一定建议进一步做无创或是羊穿检查,如果没问题,可以继续妊娠

曹岱医生

看到了,有问题

曹岱医生

没别的,就是进一步检查

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那羊水穿刺对后期胎儿发育有影响吗?

曹岱医生

无创准确性大约95百分比,抽血就可以了,方便。但是只能筛查像唐筛一样常见的三种染色体疾病。羊穿可以检查所有染色体疾病,最全面,准确性百分百,但是有风险,需要穿刺

曹岱医生

羊穿怕会导致有胎膜早破,流产早产可能

曹岱医生

是有创操作

曹岱医生

所以需要自己衡量,考虑做哪种检查

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患者

除了会发生胎膜破解,早产流产的可能,对后期胎儿发育没影响吧?

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患者

听朋友说还有一种叫基因检测,基因检测和做羊水穿刺的结果是一样的吗?或者说如果可以做基因检测就不做羊水穿刺了可以吗?

曹岱医生

基因检测就是做羊穿

曹岱医生

羊穿检查可以把染色体基因一并筛查

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好的,明白了

曹岱医生

👌

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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