血小板高，地中海贫血（女，4岁）
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患者
血小板高，地中海贫血（女，4岁）
在不
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李洋医生
您好。我先看下资料。有什么具体问题请讲。
患者
我们就是一直血小板高，有地中海贫血，这个血小板为什么高
患者
有什么办法可以把血小板降到正常
患者
医生，在不，你的资料看完了没有，你还有什么要问我的，上面的图片是小的时候做的检查，出院就只要我们复查血常规就行，复查的时候血小板都是增高的情况
李洋医生
有几个问题。①孩子基因型显示东南亚地贫，经常输注红细胞么？②我看到了血清铁的数据，有没有铁蛋白和促红细胞生成素也就是epo的数值？③孩子口咽部位有慢性炎症，有反复发热，鼻咽痛或化脓么？④基因只有JAK和BCR/ABL的，有没有其他基因检测结果？⑤孩子有血栓发生的情况么？或出血的表现？
李洋医生
还有个问题，孩子脾脏现在怎么样了，肋下几个厘米？
患者
你还在不
李洋医生
当然在。
李洋医生
我的问题看到了么？
患者
我们不知道什么东南亚贫血，没有输过红细，epo不知道是什么检查，咽部的慢性炎症应该是没有，是最近检查出有腺样体肥大，老是留鼻涕，
患者
肝脾都是正常的
患者
没有血栓，没有出血
患者
基因检查还有就是现在不能发图片啦
李洋医生
做过TPO，MPL和CALR这三个基因突变检测么？
患者
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患者
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患者
tpo没有做过，好像
患者
epo是哪个，我们做过这个检查，但是不知道中文是哪个，我拍给你看
李洋医生
epo是促红细胞生成素。还有铁蛋白结果看看有没有？
患者
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患者
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患者
这个检查有没有查到epo
李洋医生
没有。
患者
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患者
这个是铁蛋白的
李洋医生
看到了。
患者
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患者
那个医生开了这个医嘱的，检查结果我可能没有发过来，是查血吗？
李洋医生
对。EPO的。
李洋医生
先大概说下我的看法吧。
李洋医生
还有一个问题，孩子双亲家庭里面没有血小板升高的患者吧？
患者
没有
李洋医生
好的。孩子目前地中海贫血，伴有血小板增多。血小板增多原因不明。
李洋医生
血小板增多，一种是反应性的，这种最多见。尤其是感染和风湿免疫性疾病引起的血小板升高，最常见。还有就是缺铁和溶血。
患者
那现在这个情况有没有好的治疗方法么？
李洋医生
这个孩子我虽然没有看到，看病历目前应该存在鼻口咽这个部位的慢性炎症，医生好像还不能马上做手术，这个炎症很可能是血小板升高的原因
李洋医生
其次孩子虽然铁蛋白高，但血清铁并不太高，是不是存在地贫合并缺铁，不好说，需要多查几次血清铁四项和铁蛋白，不麻烦，看看是不是缺铁。风湿免疫方面检查也要筛一下。
李洋医生
最后是原发性血小板增多是不是的问题。
患者
原发性增多是为什么呢，这个怎么治疗呢
李洋医生
虽然孩子JAK2和12外显子以及CALR是阴性，还有一些少见基因突变是不能靠这样的一代测序检测出来的。需要二代测序检测JAK，MPL和TPO基因有无突变。有突变，就是原发性血小板增多症了。这个在下一次骨髓穿刺时再查吧。我把一部分基因突变类型发给你，知道个大概。
患者
如果不是原发性的应该怎么治疗呢
李洋医生
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李洋医生
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李洋医生
不是原发的，需要去除原因。
李洋医生
例如清除炎症，补铁，治疗风湿免疫病。
李洋医生
同时血小板很高或有血栓症状的，降低血小板治疗。
患者
有地贫，不是不能补铁吗，？
李洋医生
地贫如果缺铁也不补铁么？
李洋医生
一般地贫不缺铁，不需要补。也有缺铁的。
患者
那我们现在这个情况考虑是什么原因引起的血小板高呢
李洋医生
建议：①找好的耳鼻喉或口腔科，就孩子鼻眼口这个部位进行相应处理，尽量清除炎症。包括必要时抗炎治疗。②复查铁蛋白，血清铁四项和epo水平，明确有无缺铁。③进行风湿免疫方面检查。④下次骨髓穿刺时，完善血液病基因二代测序，包括jak，mpl，calr和tpo全外显子测序。⑤可以给予干扰素或羟基脲降低血小板，具体剂量咨询血液儿科，暂时不宜给予阿司匹林。以上意见仅供参考。
患者
原发性怎么治疗呢
李洋医生
羟基脲，干扰素，阿那格雷降低血小板。
李洋医生
阿司匹林抗血栓治疗。
患者
原发性是不是要终生服药
李洋医生
看血小板情况决定。有时药物可以减量或停药的，血小板也不升高。
患者
一般去哪个医院这些检查可以做呢
患者
我们医生要我们吃双密达莫，你看可以不
李洋医生
建议以降低血小板为主，而不是抗血栓。
李洋医生
抗血栓有可能加重出血风险。
患者
那降血小板有没有药吃，小朋友5岁
李洋医生
看一下聊天记录吧。请仔细阅读下。
李洋医生
每一个字都是我打出来的
患者
多谢了，有疑问再找您！
李洋医生
不客气。孩子从小就得病，检查，折腾的也够呛。所以骨髓的检查将来有必要时再捎带着做吧。毕竟现在四岁了，还是比一岁多时要配合一些了。
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