全外显基因报告没有发现和临床表现相关的基因变异咋办

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刘艳琴 神经内科 主治医师
麻城市人民医院
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问题描述:全外显基因报告,结果是说没有发现和临床表现相关的基因变异。但是有个附表列出其他的的变异点位,这个是什么意思?(男,40岁)
分析及建议: 就是说没有发现与您目前的症状相关基因问题,但是有其他变异的点位,这不一定就有症状,不是您孩子的检出基因变异,而是附注的是与此症状可能相关的变异基因,不用太担心,应该是可以排除与该症状相关的遗传变异相关疾病,得出的结论是,在现有的检测范围和数据库内,没有发现基因异常,后面的附表并不是这次检出的结果,只是附录,意识就是可能导致这些症状的一些基因而已,为啥关注,但是此次没检出这些变异的点位,是这样的,在现有数据库下,已经排除了基因问题,不过数据库有一定的适用范围,不是百分百排除,这个得理解。
咨询时间: 2023-03-08
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全外显基因报告,结果是说没有发现和临床表现相关的基因变异。但是有个附表列出其他的的变异点位,这个是什么意思?(男,40岁)

刘艳琴医生

您好,能把报告单发过来看看吗?

刘艳琴医生

就是说没有发现与您目前的症状相关基因问题,但是有其他变异的点位,这不一定就有症状

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好的,那我发给您

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刘医生,您帮忙看一下,这个报告,拿报告的时候也没有认真看,就看前面的结果以为都正常了。医生也没有说什么,就回家了,一看发现后面还有。

刘艳琴医生

后面的是附注

刘艳琴医生

不是您孩子的检出基因变异,而是附注的是与此症状可能相关的变异基因

刘艳琴医生

不用太担心

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这个有没有什么问题?

刘艳琴医生

没有问题

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这个基因检测是可以排除代谢方面的疾病,因为这边查的就是这方面的

刘艳琴医生

应该是可以排除与该症状相关的遗传变异相关疾病

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患者

刘医生,那这份基因报告能得出什么结论?我主要是想问那个附表有没有什么重要的意思没有?

刘艳琴医生

得出的结论是,在现有的检测范围和数据库内,没有发现基因异常啊

刘艳琴医生

后面的附表并不是这次检出的结果,只是附录,意识就是可能导致这些症状的一些基因而已

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患者

那个附表突变点位没有什么关系吗?要不要去关注那些点位?

刘艳琴医生

为啥关注呢

刘艳琴医生

没检出啊

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那些不是变异的点位吗?

刘艳琴医生

是啊,但是此次没检出这些变异的点位啊

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患者

不好意思,我还是不太理解。那我重新问一下,就是不是医生基于我们的临床表现和各项检查结果。然后想用基因检测排除他的嫌疑。从这个报告结果是可以排除的?

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然后还有一个问题,这个报告除了可以排除医生的疑问之外,那些附表点位有没有异常,对其他方面有没有临床意义?

刘艳琴医生

是这样的,在现有数据库下,已经排除了基因问题

刘艳琴医生

后面的附表是现有数据库下的

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患者

好的,谢谢您!

刘艳琴医生

不用谢

刘艳琴医生

不过数据库有一定的适用范围,不是百分百排除,这个得理解

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患者

这个我知道,今天谢谢您了!

刘艳琴医生

不用谢

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