耳聋基因检查c1229杂合突变怎么办
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患者
1. 大夫好，耳聋基因咨询。
2. 我老婆之前耳聋基因检查。她是GJB2 C235delc杂合，SLC26A4 c1229杂合突变。
3. 然后我做了200多个点位的耳聋基因，是c109GA杂合，我和老婆不是同个点位。请问我们这种情况，怎么解读？谢谢（女，33岁）
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孙红医生
你好！因为多数是常染色体隐性遗传，所以建议进行羊水染色体检查
患者
大夫，向您补充些信息。 1. 我们还没怀孕，是产前检查。 2. 我们夫妻双方染色体检查正常。 3.三月份我老婆首次怀孕，发生了 稽留流产，查了胚胎染色体异常。
孙红医生
担心复合杂合子也有致病可能
患者
所以我们该怎么弄呢
孙红医生
请你把名字都发出来
孙红医生
把报告完整发出来
患者
这样会不会个人信息？
患者
我的完整报告是个PDF文件，很长
患者
我老婆的那一页 我标注了 是女方
患者
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孙红医生
问题是有一张报告没有问题
孙红医生
对，起码这样标明
患者
对男方 常见耳聋基因没问题，后来我又去做了一个全套耳聋基因，查出了一个c109位点有杂合
患者
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患者
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患者
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患者
以上是男方报告的主要信息
孙红医生
我们几个商量，建议还是在孕16周后进行羊水穿刺染色体检查及耳聋基因检查
患者
暂时没怀孕
患者
如果怀孕后 都16周了，也不能不要孩子吧
孙红医生
任何时候都可以放弃胎儿的，比如30多周，若胎儿出问题，也可以放弃胎儿引产
患者
医学生是可以，但伦理上接受不了
孙红医生
你错了。因为有的胎儿畸形是到一定程度才能发现的，前面太小，超声看不见的或者还没有体现出来。医学是很复杂的，没这么简单，在需要的时候按合理的方案办
患者
那目前我们这种情况 就自然怀孕？
孙红医生
不影响怀孕啊
患者
我想问像我们这种情况，有没有做试管的
孙红医生
因为只是携带，又是隐性遗传，因此，只有1/4几率可能有问题，其他3/4是正常的，可以自然怀孕
孙红医生
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孙红医生
就是到时候查一下你的宝宝有没有同时携带你们两的不好的基因
孙红医生
但是即使携带，也不一定淘汰，看能不能预防或者治疗它以后耳聋
孙红医生
有的是晚年比较容易出现耳聋而已
孙红医生
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患者
我们大致了解了下，85%概率是正常听力 15%概率 携带耳聋基因（至于耳聋程度无法评估，或轻或重）
患者
如果自然怀孕 就比运气了，运气好，携带但无症状。运气不好，有不同程度的耳聋
患者
想问广州或深圳哪家医院的遗传咨询最好呀 ，我们在深圳，等疫情过后，想去广州了解下
孙红医生
中山一院或者广州市妇婴医院或者广州医科大学附属第三医院
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