新生儿slc26a4杂合突变会致聋吗?

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曲中源 耳科 主任医师
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问题描述:你好 新生儿出生听力测试正常,但是听力基因筛查出这个slc26a4杂合突变,请问会致聋吗?(女,11天)
分析及建议: 意见详情:你好,这个是大前庭水管综合症的携带基因,这时杂合突变只是基因携带,并不会表现发病
咨询时间: 2021-01-03
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你好 新生儿出生听力测试正常,但是听力基因筛查出这个slc26a4杂合突变,请问会致聋吗?(女,11天)
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曲中源医生

你好,这个是大前庭水管综合症的携带基因,这时杂合突变只是基因携带,并不会表现发病

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也就是小孩这一生都不会发病,只是以后选择对象的时候要避免同样的此基因携带者。我的理解对吗?

曲中源医生

非常对👍

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那大前庭水管综合症在以后的生活中需要注意什么吗?

曲中源医生

孩子结婚前,配偶要查个耳聋基因,看是否在等位点有相同基因携带

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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