21三体综合征T21筛查结果属于高风险吗

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邹娜 产科 副主任医师
九江市妇幼保健院
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问题描述:早唐检查发现fhcgb mom值2.794(范围是:0.34-2.50) 21三体综合征T21筛查结果属于高风险 (女,31岁)
分析及建议: 您这个检查高风险胎儿染色体异常的风险比较大,建议羊水穿刺检查,无创DNA检测只针对21、18、13这三对染色体异常,如果检查阴性,不代表其余染色体没有问题,所以无创DNA仍为产前筛查方法,并非诊断,无法替代羊水穿刺。无创也只是筛查,不能保证100,是检查染色体的问题,其他的检查不了,这个也有一些是正常的,这个结果肯定会担心,这个也不一定有问题,只是要再做一下检查,嗯嗯,多数还是正常的,这个没办法判断几率的,这个是必须要进一步检查的,高风险就是可能性偏大。
咨询时间: 2023-11-29
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早唐检查发现fhcgb mom值2.794(范围是:0.34-2.50) 21三体综合征T21筛查结果属于高风险 (女,31岁)
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邹娜医生

你好,您这个检查高风险胎儿染色体异常的风险比较大

邹娜医生

建议羊水穿刺检查

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今天去做了无创,可以吗?

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因为听说做羊水穿刺风险比较大

邹娜医生

无创 DNA 检测只针对21、18、13这三对染色体异常,如果检查阴性,不代表其余染色体没有问题,所以无创 DNA 仍为产前筛查方法,并非诊断,无法替代羊水穿刺。

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那如果二周后无创结果没问题,还需要做羊水穿刺吗?或者说没问题了就不用担心有问题啦!

邹娜医生

无创也只是筛查

邹娜医生

不能保证100%

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羊水穿刺是100%能确定小孩有没有问题?

邹娜医生

是检查染色体的问题

邹娜医生

其他的检查不了

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医生,你的建议是做羊水穿刺吗?

邹娜医生

是的

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我想问问你,就现在以这张报告,小孩有问题的几率大吗?

邹娜医生

这个也有一些是正常的

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从昨天开始一直在担心 ,

邹娜医生

是啊

邹娜医生

这个结果肯定会担心

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第一胎小孩什么事都没有,双方家族也没有这种遗传病史,怎么就会出现呢?

邹娜医生

这个也不一定有问题

邹娜医生

只是要再做一下检查

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好,现在只能等结果了。

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希望没事。

邹娜医生

嗯嗯

邹娜医生

多数还是正常的

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好的,谢谢你

邹娜医生

不客气的

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医生,再问问你

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就以现在这张早唐报告,以你的判断,小孩有问题的几率大吗?

邹娜医生

这个没办法判断几率的,这个是必须要进一步检查的,高风险就是可能性偏大

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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